Healthcare Archives - StemGen Partners

13/Sep/2023

MËNYRA MË E MIRË
PËR TË IDENTIFIKUAR
SHKAKUN GJENETIK
THELBËSOR TË NJË SËMUNDJEJE KLINIKE

EUROFINS GENOMA’S
WHOLE EXOME
SEQUENCING

PSE SEKUENCIM I TË GJITHA GJENEVE?

Sëmundjet me një shkak të trashëguar nuk janë të rralla. Historikisht, çrregullimet gjenetike janë diagnostikuar nga vlerësimi klinik i simptomave. Megjithatë, për pacientë të caktuar, kombinimi i simptomave nuk i lejon klinicistit të përcaktojë me saktësi një diagnozë të mundshme. Si të tilla, ka ende shumë raste të trashëguara që kanë gjene shkaktarë të paidentifikuar.
GExome është një test gjenetik inovativ që analizon 20,000 gjenet, duke identifikuar ndryshimin gjenetik që shkakton çdo sëmundje.

Zbulimi në kohë i ndryshimeve gjenetike paraqet një mundësi të rëndësishme parandalimi, sepse mundëson aplikimin e rrugëve më të përshtatshme terapeutike dhe mundëson planifikim më të mirë shëndetësor.

Shumica e testeve gjenetike përqendrohen në një gjen të vetëm ose një nëngrup të vogël, dhe anomalia shpesh shkon e pazbuluar. Nga ana tjetër, me GExome, dyshimet tuaja më në fund do të gjejnë një përgjigje.

GExome është një mjet i fuqishëm i investigimit klinik.

Shumë teste gjenetike kufizojnë investigimin në gjenin me interes. Gexome, nga ana tjetër, ofron një zgjidhje të avancuar teknologjike dhe njëkohësisht investigon më shumë se 20,000 gjene me një kampion të vetëm gjaku: është thelbësor në diagnostikimin e një patologjie, sepse zgjeron pamjen klinike, duke mos u kufizuar më vetëm në vëzhgimin e thjeshtë të simptomave të pacientit.

Është një test high-tech.


I PËRSHTATUR PËR NEVOJAT E PACIENTIT

GExome TRIO

Testi ështe i dobishëm kur të dy prindërit biologjik janë të pranishëm dhe duan të dinë të gjitha ndryshimet që shkaktojnë çrregullime gjenetike.

GExome PROBAND

Testi është një opsion kur njëri ose të dy prindërit biologjik nuk janë të pranishëm.

GExome PRENATAL SCREEN

Testi Trio përdoret kur ekografia gjatë shtatëzanisë zbulon një anomali që sugjeron fuqimisht se ekziston një etiologji gjenetike themelore. Ky test shpesh sugjerohet pasi analiza e microarray kromozomale fetale ose teste të tjera prenatale nuk kanë arritur në një diagnose.


KUPTIMI REZULTATEVE GExome

JANË TRE LLOJE TË MUNDSHME TË REZULTATEVE QË TESTI MUND TË GJEJË GJATË ANALIZIMIT TË EXOMËS:

REZULTAT POZITIV

Një ndryshim që shkakton sëmundje u identifikua në gjenin/rajonin e interesit.

REZULTAT I PAQARTË

Një ndryshim u zbulua në gjenin/rajonin e interesit, por aktualisht, nuk ka informacion të mjaftueshëm në literaturën mjekësore për të ditur nëse ky është një ndryshim që shkakton sëmundje apo nëse ky është një variacion normal në popullatë.

REZULTAT NEGATIV

Asnjë ndryshim që shkakton sëmundje nuk u zbulua në gjenin/rajonin e interesit.

Një test i vetëm nuk mund të zbulojë gjithmonë të gjitha ndryshimet e mundshme gjenetike që përdorin një gjendje të caktuar gjenetike. Prandaj, rezultatet negative nuk përjashtojnë plotësisht praninë e një sëmundjeje. Mund të kërkohen testime të mëtejshme për të konfirmuar një rezultat negativ.

GJETJET TË RASTËSISHME

GExome ndonjëherë mund të zbulojë një ndryshim në ADN-në e një personi që nuk lidhet me arsyen e dërgimit të mostrës për testim. Nëse ky ndryshim është i rëndësishëm nga pikëpamja mjekësore (p.sh. rreziku i shtuar për kancer ose sëmundje të zemrës), ai quhet një gjetje e rastësishme. Është opsionale të merren rezultate mbi gjetjet e rastësishme.

EUROFINS GENOMA GROUP i përmbahet “American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Recommendations for Reporting of Incidental Findings”. GExome raporton vetëm variante patogjene në gjene, të listuara në udhëzimet e ACMG.


Ne e rekomandojmë GExome në rast të:

  • Çrregulli gjenetik i pacaktuar me diagnoza të ndryshme.
  • Çrregullim gjenetik i shkaktuar nga disa anomali.
  • Çrregullim gjenetik i dyshuar për të cilin nuk disponohet një test i përshtatshëm gjenetik.
  • Testet gjenetike të kryera më parë pa rezultate të kënaqshme.

Ne rekomandojmë GExome për këdo me:

  • Sëmundjet e eshtrave dhe indit lidhës
  • Sëmundjet metabolike të padiagnostikuara
  • Shkurtësi
  • Mungesa e imunitetit
  • Ataksi
  • Neuropatia
  • Shurdhësi
  • Paaftësi intelektuale/vonesa zhvillimore
  • Kardiomiopatia
  • Epilepsia
  • Distrofia muskulare

EKSPERTIZË DHE CILËSI

  • Këshillim gjenetik i personalizuar me ekspert të gjenetikës në
  •   diskutimin e rezultateve të testeve gjenetike dhe rreziqeve familjare.
  • Koha e rezultatit: 40-60 ditë pune.


unnamed.jpg
21/May/2020

Urime! Sapo keni mesuar qe jeni shtatzane dhe se shpejti do te beheni prinder.Ju ndjeni nje perzierje emocionesh dhe ankthi rreth asaj çfare do ndodhe gjate 9 muajve te pritjes. Ne do ndajme me ju nje permbledhje te huazuar nga portalet mjekesore te udhezuesve te Kongresit Amerikan te Obsteter Gjinekologeve rreth ndjekjes se shtatezanise ne menyre qe ju te keni nje pasqyre me te qarte te ketij rrugetimi te bukur.

Shtatzania eshte periudha nga momenti i fertilizimit deri në momentin e lindjes. Gjate kesaj kohe, që mund të zgjasë 40-42 javë, nëna e ardhshme duhet të përshtatet ndaj një serie ndryshimesh fizike dhe emocionale dhe gjithashtu t’i kushtojë vëmendje të veçantë kujdesit të saj personal dhe regjimit ushqimor.

  Vizita e parë:

  1. Konfirmohet shtatëzania – Test shtatëzanie dhe ekografi (përcaktohet nëse bebi është brenda në mitër dhe nëse përputhet me javët e shtatëzanisë).

    Përcaktohet data e përafërt e lindjes bazuar tek data e menstruacioneve të fundit      ose tek ekografia.

  1. Vlerësohet shëndeti i nënës: Si është aktualisht, sëmundjet që ka ose që ka kaluar, sëmundje të trashëguara në familje, historia e shtatëzanive të mëparshme nëse ka pasur.
  2. Bëhen disa analiza të domosdoshme ku përfshihen: Grupi i gjakut dhe Rhezusi, analiza gjaku komplet, kontrollohet për Hep B, HIV dhe Sifiliz. Bëhet një analizë nëse ka kaluar Rubeolën dhe Variçelën dhe analiza të tjera specifike sipas rrezikut dhe gjetjeve gjatë vizitës tek çdo grua.
  3. Diskutohet për suplementet dhe për ushqyerjen: Gjatë tremestrit të parë është i domosdoshëm acidi folik 4 mcg për cdo grua dhe 5 mg për ato me rrezik të lartë për defekte të tubit nervor tek bebi, dhe më pas llogariten nevojat shtesë që ka për Kalcium, Jod dhe Hekur. Dihet se një pjesë të tyre i siguron nëpërmjet ushqimeve dhe pjesa tjeter me vitaminat prenatale ose mund të blihen më vete.
  4. Diskutohet për përgatitjen e ushqimeve dhe higjenën për të shmangur veçanërisht një infeksion të rrezikshëm për bebin Toxoplazmoza (duke e gatuar mirë mishin para konsumit dhe larë mirë perimet, shmangur macet, në veçanti jashtëqitjen e tyre)
  5. Planifikimin e vizitave pasardhëse:

Çdo 4 javë deri në javën e 28-të të shtatëzanisë

Çdo 2 javë deri në javën e 36-të

Çdo javë deri në lindje

Vizitat pasardhese dhe në çfarë konsistojnë?

  1. Diskutohet për shqetësimet dhe pyetjet e nënës gjatë muajit.
  2. Kontrollohet: pesha, tensioni, analiza e urinës për sheqer dhe proteina në urinë (për të zbuluar një sëmundje që quhet preeklampsi)
  3. Dëgjohen rrahjet e zemrës së bebit pas javës së 12-të, dhe nëna tregon nëse bebi ka filluar të lëvizi pas javës së 16-të ose më vonë.  Matet deri ku ka arritur mitra në bark sepse ajo ka një lidhje të caktuar me javët e shtatëzanisë.
  4. Bëhen analiza dhe ekzaminime të caktuara sipas javës së shtatëzanisë.

 

Disa analiza mund te jene gjenetike te cilat kerkojne per shenja qe femija mund te jete ne rrezik per disa çrregullime gjenetike apo difekte te lindura. Ato jane veçanerisht te rendesishme ne gra te cilat kane nje rrezik me te larte per te patur nje femije me difekte te lindura apo problem gjenetik. Kjo jeni JU nese JU:

  • Jeni mbi 35 vjeç
  • Nese keni patur me pare nje femije premature apo nje femije me difekt te lindur
  • Nese keni nje çrregullim gjenetik apo keni prezence te çrregullimeve gjenetike ne familjen tuaj apo te bashkeshortit tuaj
  • Nese keni nje semundje si diabettension te larte gjaku, epilepsi, apo semundje autoimune siç eshte lupusi
  • Nese keni patur aborte apo lindje me femije te vdekur,
  • Nese keni patur diabet ne shtatezanite e mepareshme apo preeklampsi (tension te larte gjate barres)
  • Disa teste prenatale gjenetike jane teste kontrolli. Keto teste do ju tregojne nese femija juaj eshte ne nje rrezik me te larte ndaj semundjeve apo çrregullimeve te caktuara, por nuk mund tju thone me saktesi qe femija do te linde me nje problem te tille. Disa teste te tjera jane ‘’ diagnostike’’ dhe mund t’ju japin nje pergjigje me vendimtare. Por meqenese jane invazive dhe paraqesin rrezik per nenen dhe femijen qe ka ne bark, testet diagnostike do t’ju rekomandohen ne rast se rezultoni pozitiv ne nje test kontrolli.

 

  • Qe ne javet e para doktori juaj mund te kerkoje t’ju testoje ju dhe prindin tjeter te femijes,per gjene te cilat shkaktojne disa semundje gjenetike si Fibroza Cistike, Drepanocitoza,Semundja Tay-Sachs dhe semundje te tjera.Pasi nese te dy ju keni nje gen ne ADN-ne tuaj per njeren nga keto semundje, atehere ju rrezikoni qe tia kaloni femijes,edhe pse ju vete nuk e keni kete semundje,ajo mund te shfaqet tek femija juaj.Ky quhet Test i Mbartesit.

 

  • Java e 10-te e shtatezanise doktori juaj mund t’ju rekomandoje testimin e ADN-se fetale ne gjakun tuaj.Kjo analize nuk rekomandohet ne rutine por vetem ne grate qe jane ne rrezik me te larte (shiko me siper).Nepermjet kesaj analize mund te identifikohet nese femija juaj ka rrezik te kete anomali numerike apo strukturale kromozomale te cilat perkthehen ne disa sindroma gjenetike si Sindroma Down,Sindroma Edward,Sindroma Patau,Sindromat e lidhura me kromozomet seksuale, mikrodelecionet, delecionet dhe duplikacionet (shiko direktorine: Teste Gjenetike)

 

  • Java e 11-14-të diskutohet me prindërit nëse duan të masin palën e qafës me eko (translucenca nukale) te një specialist dhe të bëjnë një analizë beta-HCG, rezultatet e të cilave më pas kombinohen me ato të analizave të bëra në javën 16-18-të (triple test, ose quadriple test) dhe vlerësohet rrisku që ka ky foshnjë për të pasur sindromën Down ose sindroma të tjera gjenetike

 

  • Nese rezultoni pozitiv ne testet gjenetike te mesiperme,atehere doktori juaj mund te rekoamndoje ekzaminime invazive diagnostikuese si:

 

AmniocentezaDuke perdorur nje gjilpere shume te holle ne barkun tuaj, mjeku juaj do te marre nje kampion te lengut qe rrethon bebin tuaj dhe te kontrolloje ate per semundje gjenetike apo difekte gjenetike. Proçedura mbart disa rreziqe. Rreth 1 ne 300 deri ne 500 gra do te abortojne per shkak te kesaj procedure.

Biopsia e Vileve Korionike (CVS).Doktori merr nje pjesez te vogel te placentes tuaj duke vendosur nje gjilpere ne barkun tuaj ose nje tub te holle perms vagines tuaj. Kampioni testohet per Sindromen Down dhe çrregullime te tjera gjenetike. Proçedura gjithashtu mbart disa rrezziqe nder te cilet me kryesori nderprerja e shtatezanise.

 

  • Java 12-16-të çdo grua shtatëzanë duhet të bëjë një urokulturë pavarësisht se nuk ka probleme me urinimin. Kjo sepse mund të ketë bakterie në urinë pa simptoma të cilat duhen trajtuar vetëm gjatë shtatëzanisë. Këto ndikojnë tek zhvillimi i bebit dhe nëna ndërlikohet me infeksion në veshka në 20%  të rasteve.
  • Javën e 20-të bëhet eko morfologjike e cila kontrollon për formimin e organeve të bebit, trupin në tërësi, që të merren masa paraprake nëse foshnja do të ketë nevojë për diçka shtesë.
  • Java e 28-të kontrollohet sheqeri esëll dhe 2 orë pas marrjes së një sasie të caktuar sheqeri. Bëhet edhe një gjak komplet, dhe për ato që janë Rhezus negativ duhet të bëjnë imunoglobulinën anti- Rhezus.
  • Java e 33-35-të bëhet një analizë për streptokokun B në vaginë dhe rektum.

Ndërkohë diskutohet për planet e lindjes, vendin, pyetje dhe shqetësime të ndryshme.

Ne kete moment mjeku juaj mund t’ju flase dhe per mundesine e ruajtjes se qelizave staminale nga gjaku i kordonit umbilikal dhe indi i kordonit umbilikal te femijes qe prisni te sillni ne jete si nje investim per shendetin e familjes suaj te ardhshme.Qelizat Staminale jane burimi i jetes dhe ashtu siç kane kontribuar per te krijuar dhe zhvilluar bebin tuaj qe ne jeten brenda mitres ashtu mund ta mbrojne shendetin e tij dhe ne te ardhmen. Keto qeliza mrekulliberese mund te shpetojne nje jete neser pasi ato mund te aplikohen jo vetem tek femija nga i cili jane marre por dhe tek motra/vellezerit e tij/saj dhe tek prinderit.(shiko direktorine ”Qeliza Staminale”)

Lindja mund të ndodhe në çdo moment pas javës së 37-të të shtatëzanisë. Lindja përfshin 3 faza: fillimisht ndodh faza e dilatimit (hapjes/zgjerimit) te qafes se mitres, e pasuar nga faza e daljes së bebit dhe përfundon me ekspulsionin e placentës.

Ne momentin e lindjes, nese ju keni vendosur per ruatjen e qelizave staminale, mjeku/mamia juaj do te mbledhe gjakun nga kordoni umbilikal i femijes dhe do te prese edhe 25 cm kordon per ta ruajtur ne kriopreservim per 25 vite ne Banken e Qelizave Staminale ( Shiko direktorine : Perse Vita 34)

 

Referenca: http://www.acog.org/resources_and_publications/

ACOG_Perinatal_Care_Guideline_Summary_7th. pdf


SHUTTERSTOCK-BLOOD-CELLS-14.3.18-shutterstock_1010158822-1.jpg
17/May/2020

Kjo foto e Henrikut eshte bere ne Lisbone, Portugali, vetem disa dite pas daljes se tij nga spitali. Henriku eshte ne remision nga Anemia Aplastike e rende trajtuar me nje transplant te qelizave staminale nga gjaku i kordonit umbilikal te tij. Ishte hera e pare qe gjaku i kordonit umbilikal autolog (vetjak) u perdor per te trajtuar anemine aplastike ne Portugali. Mamaja e Henrikut tregon,’’ Katermbedhjete vite me pare, kur isha shtatezene me Guilherme, nje i aferm i familjes na tregoi per mundesine e kriopreservimit te qelizave staminale. Njerezit kishin filluar te flisnin per kete opsion ne Portugali, por ne na dukej idea interesante veçanerisht sepse shkenca evulon kaq shpejt dhe ne nuk e dijme çfare ka rezervuar e ardhmja per ne. Eshte nje menyre tjeter e sigurimit te shendetit.” “Kur Henriku lindi 9 vite me vone, ne vendosem te ruajme serisht qelizat staminale, jo vetem per hir te barazise ndermjet femijeve tone, por edhe sepse ne vazhdojme te besojme qe e ardhmja e disa fushave te shendetesise mund te perfshije qelizat staminale. Te dyja shtatezanite ishin normale dhe pa asnje problem, dhe te dy djemte u linden dhe u rriten shendetshem, prandaj asgje nuk beri qe ne te parashikonim semundjen e Henrikut.”

Anemia aplastike eshte nje semundje e rralle dhe serioze per jeten qe ndodh kur palca e kockave te pacientit deshton per te prodhuar mjaftueshem qeliza staminale, duke shkaktuar anemi, gjakderdhje dhe infeksione. Ne pjesen me te madhe te rasteve, shkaku eshte i panjohur. Dyshohet qe anemia aplastike mund te stimulohet kur trupi mbi reagon ndaj nje infeksioni, dhe zhvillon nje sulm autoimun ne palcen e kockes. Kjo semundje haset ne 2-7 raste ne nje milion njerez ne vit. Kur anemia aplastike zhvillohet, e vetmja menyre per ta ndaluar ate eshte rivendosja e sistemit imunitar me nje transplant te qelizave staminale.

Henriku eshte nje femije tipik i cili pelqen dinozauret, legot dhe super heronjte. Ai gjithashtu pelqen te shohe televizor. Vitin e kaluar kur Henriku u semur shume me anemi aplastike, ai u shtrua fillimisht ne spitalin Pediatrik Dona Estefana ne Lisbone. Ne pergatitje per transplantin e tij, Henriku u transferua ne Institutin Portugez te Onkologjise (IPO) ne Lisbone, ku ai iu nenshtrua kemioterapise. Gjaku i kordonit te tij umbilikal u perdor per transplantin e Henrikut. Transplanti u krye ne IPO ne 5 Prill 2019, dhe pas kesaj rruazat e bardha te gjakut dhe parametra te tjere hematologjik filluan te permiresoheshin shume shpejt. Henriku doli nga spitali brenda nje muaji nga transplanti, dhe vazhdon te ndiqet nga afer nga skuadra mjekesore ne IPO dhe ne spitalin Pediatrik. Doktoret jane shume te kenaqur me evolucionin klinik te Henrikut dhe konsiderojne shperblyese te dhenat e transplantit te tij.

Fotoja e dyte eshte bere ne vere 2-19 dhe tregon Henrikun, ne moshen 4 veçare, me vellain e tij me te madh ne moshen 13 vjeçare, Guilherme. Henriku mbajti shpesh nje maske ne vende publike per ta mbrojtur ate nga mikrobet nderkohe qe sistemi i tij imunitar po rindertohej.Mamaja e Henrikut tregon: ‘’ Fatmiresisht qe ne morem vendimine  duhur per te kriopreservuar qelizat staminale’’

Burimi: https://parentsguidecordblood.org/en/news/henrique-was-saved-his-own-cord-blood



StemGen Partners - Besoji Shpresat Tuaja Shkences! Laborator per Qelizat Staminale - Teste Gjenetike ne Shtatezani - Terapi Mjekёsore tё Avancuara

Besoji Shpresat Tuaja Shkences!




StemGen Partners - Besoji Shpresat Tuaja Shkences! Laborator per Qelizat Staminale - Teste Gjenetike ne Shtatezani - Terapi Mjekёsore tё Avancuara

Besoji Shpresat Tuaja Shkences!




KONTAKT


Adresa

Rr.Shyqyri Berzolli, Residenca Intercosat
Shkalla A,Ap.13A, 1001,Tirana, Albania




FACEBOOK




INSTAGRAM