ekzaminime gjenetike Archives - StemGen Partners

Fotolia_114545449_M-1200x849.jpg
25/Aug/2020

 

Çfarë është testimi Prenatal Gjenetik?

Testimi Gjenetik Prenatal u jep prindërve informacione nëse fetusi tyre ka çrregullime të caktuara gjenetike.

Cilat janë çrregullimet gjenetike?

Çrregullimet gjenetike shkaktohen nga ndryshimet në gjenet ose kromozomet e një personi. Aneploidi është një gjendje në të cilën mungojnë ose ka shtesë kromozome. Në një trisomi, ekziston një kromozom shtesë. Në një monosomi, një kromozom mungon. Çrregullimet e trashëguara shkaktohen nga ndryshimet në gjene të quajtura mutacione. Çrregullimet e trashëguara përfshijnë Drepanocitozën, Fibrozën Cistike, sëmundjen Tay-Sachs dhe shumë të tjerë. Në shumicën e rasteve, të dy prindërit duhet të mbajnë të njëjtin gjen për të pasur një fëmijë të prekur.

Cilët janë dy llojet kryesore të testeve gjenetike prenatale?

Ekzistojnë dy lloje të përgjithshme të testeve prenatale për çrregullimet gjenetike:

Testet e depistimit prenatal: Këto teste mund t’ju tregojnë shanset që fetusi juaj të ketë një aneploidi dhe disa çrregullime shtesë.  Testet e shqyrtimit gjenetik prenatal përqendrohen në këto teste.

Testet diagnostikuese prenatale: Këto teste tregojnë, më me siguri nëse fetusi juaj ka në të vërtetë një aneploidi ose çrregullime të trashëguara specifike, për të cilat ju kërkoni testimin. Këto teste bëhen në qelizat nga fetusi ose nga placenta e marrë përmes amniocentezës ose marrjes së mostrave të villusit korionik (CVS).

Si ekzaminimi dhe testim diagnostikues u ofrohet të gjitha grave shtatzëna.

Çfarë është amniocenteza?

 Amniocenteza është një test diagnostik. Zakonisht bëhet midis javës së 15 dhe javës së 20 të shtatëzanisë, por gjithashtu mund të bëhet deri sa të lindni. Për të kryer provën, përdoret një gjilpërë shumë e hollë për të tërhequr një sasi të vogël të lëngut amniotik. Ultratingulli përdoret për të udhëhequr procedurën. Ekziston një shans shumë i vogël i humbjes së shtatëzanisë me amniocentezë. Rrjedhje e lëngut amniotik dhe gjakderdhja e lehtë mund të ndodhë pas amniocentezës. Në shumicën e rasteve, të dya ndalen vetë.

Cfarë është biopsia e villusit korionik (CVS)?

Në CVS, një mostër e indeve merret nga placenta. Avantazhi kryesor i të pasurit CVS ndaj amniocentezës është se CVS kryhet më herët sesa amniocenteza, midis javës së 10 dhe javës së 13 të shtatzënisë. Shansi i abortit me CVS është pak më i lartë se sa mundësia e abortit nga amniocenteza.

Çfarë është diagnoza gjenetike e paraimplantimit?

Diagnostifikimi gjenetik paraprak mund të ofrohet për çifte që janë duke përdorur fekondim in vitro (IVF) për të mbetur shtatzënë dhe të cilët kanë rrezik më të madh të lindjes së një fëmije me një sëmundje gjenetike ose kromozomale. Para se një embrion të transferohet në mitrën e një gruaje, ajo testohet për disa çrregullime gjenetike dhe mutacione. Vetëm embrionet që nuk rezultojn pozitiv për çrregullimet, transferohen.

Si analizohen qelizat në testimin diagnostik prenatal?

Një numër teknologjish përdoren në testimin diagnostik prenatal. Këshilltari juaj obstetër ose gjenetik mund të vlerësojë se çfarë informacioni kërkohet dhe të ndihmojë në zgjedhjen e testeve që janë më të mirë për situatën tuaj.

Kariotip test:  Kromozomet që mungojnë, ekstra ose të dëmtuara mund të zbulohen duke bërë një fotografi të kromozomeve dhe duke i rregulluar ato në mënyrë që nga më i madhi në më të voglin. Rezultatet e karyotyping janë të gatshme në 1-2 javë pas marrjes së mostrave qelizore.

Hibridizimi i fluoreshencës in situ (FISH) – Kjo teknikë mund të përdoret për të zbuluar aneploidit e zakonshme që përfshijnë kromozomet 13, 18, dhe 21 dhe kromozomet X dhe Y. Rezultatet janë të gatshme më shpejt (zakonisht brenda 1-2 ditë) sesa me karotipizimin tradicional. Rezultatet pozitive të testit konfirmohen me një kariotip.

Analiza microarray  së kromozomeve — Ky test mund të kërkojë lloje të ndryshme të problemeve të kromozomeve, përfshirë aneuploidi, në të gjithë grupin e kromozomeve. Mund të gjejë disa probleme kromozomike që kariotipizimi mund të humbasë. Rezultatet mund të jenë gati për rreth 7 ditë.

Testimi i ADN-së Testet për mutacione specifike gjenetike mund të bëhen me kërkesë. Për shembull, nëse ju dhe partneri juaj jeni bartës të gjenit të fibrozës cistike, mund të dëshironi të kërkoni testim diagnostik prenatal për këtë mutacion specifik tek fetusi juaj.

Çfarë kuptojnë rezultatet e ndryshme të testeve diagnostikuese prenatale?

Ne pjesen me te madhe te rasteve, rezultatet e një testi diagnostik janë negativ (normal). Një rezultat negativ nuk përjashton mundësinë që fetusi të ketë një çrregullim gjenetik. Vetëm se ju thotë se fetusi nuk ka çrregullim të veçantë për të cilin u testua.

Nëse një rezultat i testit diagnostik është pozitiv (tregon se fetusi ka çrregullimin e testuar për të), këshilltari juaj obstetër ose gjenetik mund të shpjegojë rezultatet dhe të sigurojë udhëzime në lidhje me zgjedhjet dhe opsionet tuaja. Një specialist i sëmundjes mund të ju ndihmojë të kuptoni jetëgjatësinë e sëmundjes, nëse trajtimi është i disponueshëm dhe kujdesi që fëmija juaj do të ketë nevojë. Grupet mbështetëse, këshilltarët dhe punonjësit socialë gjithashtu mund të dëgjojnë shqetësimet tuaja dhe t’u përgjigjen pyetjeve. Mund të jetë e mundur që të keni një test shtesë, siç është një provim i specializuar për ultratinguj, për të zbuluar më shumë detaje në lidhje me defektin.

Çfarë duhet të konsiderosh kur vendos nëse duhet një test gjenetik prenatal?

Çështja është zgjedhja juaj nëse do një test prenatal. Besimet dhe vlerat tuaja personale janë faktorë të rëndësishëm në vendimin për testimin prenatal.

Mund të jetë e dobishme të mendoni se çfarë do të bëni nëse një rezultat i testit diagnostik kthehet pozitiv. Disa prindër duan të dinë më parë nëse fëmija i tyre do të lindë me një çrregullim gjenetik. Kjo u jep prindërve kohë të mësojnë për çrregullimin dhe të planifikojnë kujdesin mjekësor që fëmija mund të ketë nevojë. Nëse çrregullimi është shumë serioz dhe jetëgjatësia është e shkurtër, mund të planifikohet kujdesi për shtëpinë e foshnjës. Disa prindër mund të vendosin t’i japin fund shtatëzënisë në situata të caktuara. Prindërit e tjerë nuk duan ta dinë këtë informacion para se fëmija të lindë. Ata mund të vendosin të mos bëjnë asnjë provë fare. Nuk ka përgjigje të drejtë ose të gabuar.

Mbani në mend se teste të caktuara mund të bëhen vetëm në periudha të caktuara gjatë shtatëzanisë. Testet që bëhen më herët u japin mundësi prindërve më shumë kohë për të marrë vendime nëse një rezultat i testit është pozitiv. Nëse përfundimi i shtatzënisë meret në konsiderat, është më e sigurt ta bësh atë brenda javës së 13 të shtatëzanisë.

Si mund të zgjedh midis kontrollit prenatal dhe testimit diagnostik?

Një grua mund të zgjedhë të bëjë testim diagnostik, në vend të ekzaminimit. Dobia kryesore e marrjes së testit diagnostik në vend të shqyrtimit është se mund të zbulojë të gjitha gjendjet e shkaktuara nga një kromozom shtesë dhe shumë çrregullime të tjera në të cilat kromozomet mungojnë ose dëmtohen. Testet diagnostikuese janë gjithashtu në dispozicion për shumë çrregullime të trashëguara. Disavantazhi kryesor është se testimi diagnostik mbart një rrezik shumë të vogël për të humbur shtatzëninë. Një këshilltar gjenetik ose një profesionist tjetër i kujdesit shëndetësor me eksperincë në gjenetikë mund të studiojë historinë e shëndetit tuaj të familjes, të rekomandojë teste specifike dhe të interpretojë rezultatet e provës. 

Fjalor

Amniocenteza: Një procedurë në të cilën lëngu amniotik dhe qelizat merren nga mitra për provë. Procedura përdor një gjilpërë për të tërhequr lëngun dhe qelizat nga qeska që mban fetusin.

Lëngu amniotik: Lëngu në qesen që mban fetusin.

Aneuploidy: Të kesh një numër jo normal të kromozomeve.

Qelizat: Njësitë më të vogla të një strukture në trup. Qelizat janë blloqet ndërtuese për të gjitha pjesët e trupit.

Mostra chorionic Villus (CVS): Një procedurë në të cilën merret një mostër e vogël qelizash nga placenta dhe testohet.

Kromozomet: Strukturat që ndodhen brenda secilës qelizë në trup. Ato përmbajnë gjenet që përcaktojnë përbërjen fizike të një personi.

Fibroza cistike: Një çrregullim i trashëguar që shkakton probleme me frymëmarrjen dhe tretjen.

Testet diagnostikuese: Testet që kërkojnë një sëmundje ose shkak të një sëmundjeje.

ADN: Materiali gjenetik që përcillet nga prindi tek fëmija. ADN-ja është e paketuar në struktura të quajtura kromozome.

Embrioni: Faza e zhvillimit që fillon me fekondim (bashkimi i një veze dhe spermës) dhe zgjat deri në 8 javë.

Fetusi: Faza e zhvillimit njerëzor përtej 8 javëve të përfunduara pas fekondimit.

Fluorescence në Situ Hybridization (FISH): Një test depistimi për problemet e zakonshme të kromozomit. Testi bëhet duke përdorur një mostër indesh nga një amniocentezë ose testi i villusit korionik.

Gjenet: Segmente të ADN-së që përmbajnë udhëzime për zhvillimin e tipareve fizike të një personi dhe kontrollin e proceseve në trup. Geni është njësia themelore e trashëgimisë dhe mund të kalohet nga prindi tek fëmija.

Këshilltar Gjenetik: Një profesionist i kujdesit shëndetësor me një trajnim të veçantë në gjenetikë i cili mund të japë këshilla të ekspertëve në lidhje me çrregullimet gjenetike dhe testet prenatale.

Çrregullime gjenetike: Çrregullime të shkaktuara nga një ndryshim në gjenet ose kromozome.

Fekondimin Vitro (IVF): Një procedurë në të cilën një vezë hiqet nga vezorja i një gruaje, fekondohet në një laborator me spermën e burrit dhe pastaj transferohet në mitrën e gruas për të arritur një shtatëzani.

Kariotip: Një imazh i kromozomeve të një personi, rregulluar sipas madhësisë.

Microarray: Një teknologji që ekzaminon të gjitha gjenet e një personi për të kërkuar çrregullime gjenetike ose anomalitë. Teknologjia mikroarray mund të gjejë ndryshime gjenetike shumë të vogla që mund të mungojnë nga testet rutinore gjenetike.

Monosomia: Një gjendje në të cilën një kromozom mungon.

Mutacionet: Ndryshimet në një gjen që mund të bartet nga prindi tek fëmija.

Mjek obstetër: Një mjek që kujdeset për gratë gjatë shtatëzanisë dhe punës së tyre.

Placenta: Një organ që siguron lëndë ushqyese dhe largon mbeturinat nga fetusi.

Diagnoza gjenetike e paraimplantimit: Një lloj testimi gjenetik që mund të bëhet gjatë fekondimit in vitro. Testet bëhen në vezën e fekonduar përpara se të transferohet në mitër.

Testet e shqyrtimit: Testet që kërkojnë shenja të mundshme të sëmundjes tek njerëzit që nuk kanë shenja ose simptoma.

Trisomia : Një gjendje në të cilën ekziston një kromozom shtesë.

Ekzaminimi me ultratinguj: Një test në të cilin valët e zërit përdoren për të ekzaminuar pjesët e brendshme të trupit. Gjatë shtatëzanisë mund të përdoren për të kontrolluar fetusin.

Uterus: Një organ muskulor në legenin e femrës. Gjatë shtatëzanisë, ky organ mban dhe ushqen fetusin.

Nëse keni pyetje të mëtejshme, kontaktoni mjekun tuaj obstetër-gjinekolog.

https://www.acog.org/en/Patient%20Resources/FAQs/Pregnancy/Prenatal%20Genetic%20Diagnostic%20Tests


unnamed.jpg
21/May/2020

Urime! Sapo keni mesuar qe jeni shtatzane dhe se shpejti do te beheni prinder.Ju ndjeni nje perzierje emocionesh dhe ankthi rreth asaj çfare do ndodhe gjate 9 muajve te pritjes. Ne do ndajme me ju nje permbledhje te huazuar nga portalet mjekesore te udhezuesve te Kongresit Amerikan te Obsteter Gjinekologeve rreth ndjekjes se shtatezanise ne menyre qe ju te keni nje pasqyre me te qarte te ketij rrugetimi te bukur.

Shtatzania eshte periudha nga momenti i fertilizimit deri në momentin e lindjes. Gjate kesaj kohe, që mund të zgjasë 40-42 javë, nëna e ardhshme duhet të përshtatet ndaj një serie ndryshimesh fizike dhe emocionale dhe gjithashtu t’i kushtojë vëmendje të veçantë kujdesit të saj personal dhe regjimit ushqimor.

  Vizita e parë:

  1. Konfirmohet shtatëzania – Test shtatëzanie dhe ekografi (përcaktohet nëse bebi është brenda në mitër dhe nëse përputhet me javët e shtatëzanisë).

    Përcaktohet data e përafërt e lindjes bazuar tek data e menstruacioneve të fundit      ose tek ekografia.

  1. Vlerësohet shëndeti i nënës: Si është aktualisht, sëmundjet që ka ose që ka kaluar, sëmundje të trashëguara në familje, historia e shtatëzanive të mëparshme nëse ka pasur.
  2. Bëhen disa analiza të domosdoshme ku përfshihen: Grupi i gjakut dhe Rhezusi, analiza gjaku komplet, kontrollohet për Hep B, HIV dhe Sifiliz. Bëhet një analizë nëse ka kaluar Rubeolën dhe Variçelën dhe analiza të tjera specifike sipas rrezikut dhe gjetjeve gjatë vizitës tek çdo grua.
  3. Diskutohet për suplementet dhe për ushqyerjen: Gjatë tremestrit të parë është i domosdoshëm acidi folik 4 mcg për cdo grua dhe 5 mg për ato me rrezik të lartë për defekte të tubit nervor tek bebi, dhe më pas llogariten nevojat shtesë që ka për Kalcium, Jod dhe Hekur. Dihet se një pjesë të tyre i siguron nëpërmjet ushqimeve dhe pjesa tjeter me vitaminat prenatale ose mund të blihen më vete.
  4. Diskutohet për përgatitjen e ushqimeve dhe higjenën për të shmangur veçanërisht një infeksion të rrezikshëm për bebin Toxoplazmoza (duke e gatuar mirë mishin para konsumit dhe larë mirë perimet, shmangur macet, në veçanti jashtëqitjen e tyre)
  5. Planifikimin e vizitave pasardhëse:

Çdo 4 javë deri në javën e 28-të të shtatëzanisë

Çdo 2 javë deri në javën e 36-të

Çdo javë deri në lindje

Vizitat pasardhese dhe në çfarë konsistojnë?

  1. Diskutohet për shqetësimet dhe pyetjet e nënës gjatë muajit.
  2. Kontrollohet: pesha, tensioni, analiza e urinës për sheqer dhe proteina në urinë (për të zbuluar një sëmundje që quhet preeklampsi)
  3. Dëgjohen rrahjet e zemrës së bebit pas javës së 12-të, dhe nëna tregon nëse bebi ka filluar të lëvizi pas javës së 16-të ose më vonë.  Matet deri ku ka arritur mitra në bark sepse ajo ka një lidhje të caktuar me javët e shtatëzanisë.
  4. Bëhen analiza dhe ekzaminime të caktuara sipas javës së shtatëzanisë.

 

Disa analiza mund te jene gjenetike te cilat kerkojne per shenja qe femija mund te jete ne rrezik per disa çrregullime gjenetike apo difekte te lindura. Ato jane veçanerisht te rendesishme ne gra te cilat kane nje rrezik me te larte per te patur nje femije me difekte te lindura apo problem gjenetik. Kjo jeni JU nese JU:

  • Jeni mbi 35 vjeç
  • Nese keni patur me pare nje femije premature apo nje femije me difekt te lindur
  • Nese keni nje çrregullim gjenetik apo keni prezence te çrregullimeve gjenetike ne familjen tuaj apo te bashkeshortit tuaj
  • Nese keni nje semundje si diabettension te larte gjaku, epilepsi, apo semundje autoimune siç eshte lupusi
  • Nese keni patur aborte apo lindje me femije te vdekur,
  • Nese keni patur diabet ne shtatezanite e mepareshme apo preeklampsi (tension te larte gjate barres)
  • Disa teste prenatale gjenetike jane teste kontrolli. Keto teste do ju tregojne nese femija juaj eshte ne nje rrezik me te larte ndaj semundjeve apo çrregullimeve te caktuara, por nuk mund tju thone me saktesi qe femija do te linde me nje problem te tille. Disa teste te tjera jane ‘’ diagnostike’’ dhe mund t’ju japin nje pergjigje me vendimtare. Por meqenese jane invazive dhe paraqesin rrezik per nenen dhe femijen qe ka ne bark, testet diagnostike do t’ju rekomandohen ne rast se rezultoni pozitiv ne nje test kontrolli.

 

  • Qe ne javet e para doktori juaj mund te kerkoje t’ju testoje ju dhe prindin tjeter te femijes,per gjene te cilat shkaktojne disa semundje gjenetike si Fibroza Cistike, Drepanocitoza,Semundja Tay-Sachs dhe semundje te tjera.Pasi nese te dy ju keni nje gen ne ADN-ne tuaj per njeren nga keto semundje, atehere ju rrezikoni qe tia kaloni femijes,edhe pse ju vete nuk e keni kete semundje,ajo mund te shfaqet tek femija juaj.Ky quhet Test i Mbartesit.

 

  • Java e 10-te e shtatezanise doktori juaj mund t’ju rekomandoje testimin e ADN-se fetale ne gjakun tuaj.Kjo analize nuk rekomandohet ne rutine por vetem ne grate qe jane ne rrezik me te larte (shiko me siper).Nepermjet kesaj analize mund te identifikohet nese femija juaj ka rrezik te kete anomali numerike apo strukturale kromozomale te cilat perkthehen ne disa sindroma gjenetike si Sindroma Down,Sindroma Edward,Sindroma Patau,Sindromat e lidhura me kromozomet seksuale, mikrodelecionet, delecionet dhe duplikacionet (shiko direktorine: Teste Gjenetike)

 

  • Java e 11-14-të diskutohet me prindërit nëse duan të masin palën e qafës me eko (translucenca nukale) te një specialist dhe të bëjnë një analizë beta-HCG, rezultatet e të cilave më pas kombinohen me ato të analizave të bëra në javën 16-18-të (triple test, ose quadriple test) dhe vlerësohet rrisku që ka ky foshnjë për të pasur sindromën Down ose sindroma të tjera gjenetike

 

  • Nese rezultoni pozitiv ne testet gjenetike te mesiperme,atehere doktori juaj mund te rekoamndoje ekzaminime invazive diagnostikuese si:

 

AmniocentezaDuke perdorur nje gjilpere shume te holle ne barkun tuaj, mjeku juaj do te marre nje kampion te lengut qe rrethon bebin tuaj dhe te kontrolloje ate per semundje gjenetike apo difekte gjenetike. Proçedura mbart disa rreziqe. Rreth 1 ne 300 deri ne 500 gra do te abortojne per shkak te kesaj procedure.

Biopsia e Vileve Korionike (CVS).Doktori merr nje pjesez te vogel te placentes tuaj duke vendosur nje gjilpere ne barkun tuaj ose nje tub te holle perms vagines tuaj. Kampioni testohet per Sindromen Down dhe çrregullime te tjera gjenetike. Proçedura gjithashtu mbart disa rrezziqe nder te cilet me kryesori nderprerja e shtatezanise.

 

  • Java 12-16-të çdo grua shtatëzanë duhet të bëjë një urokulturë pavarësisht se nuk ka probleme me urinimin. Kjo sepse mund të ketë bakterie në urinë pa simptoma të cilat duhen trajtuar vetëm gjatë shtatëzanisë. Këto ndikojnë tek zhvillimi i bebit dhe nëna ndërlikohet me infeksion në veshka në 20%  të rasteve.
  • Javën e 20-të bëhet eko morfologjike e cila kontrollon për formimin e organeve të bebit, trupin në tërësi, që të merren masa paraprake nëse foshnja do të ketë nevojë për diçka shtesë.
  • Java e 28-të kontrollohet sheqeri esëll dhe 2 orë pas marrjes së një sasie të caktuar sheqeri. Bëhet edhe një gjak komplet, dhe për ato që janë Rhezus negativ duhet të bëjnë imunoglobulinën anti- Rhezus.
  • Java e 33-35-të bëhet një analizë për streptokokun B në vaginë dhe rektum.

Ndërkohë diskutohet për planet e lindjes, vendin, pyetje dhe shqetësime të ndryshme.

Ne kete moment mjeku juaj mund t’ju flase dhe per mundesine e ruajtjes se qelizave staminale nga gjaku i kordonit umbilikal dhe indi i kordonit umbilikal te femijes qe prisni te sillni ne jete si nje investim per shendetin e familjes suaj te ardhshme.Qelizat Staminale jane burimi i jetes dhe ashtu siç kane kontribuar per te krijuar dhe zhvilluar bebin tuaj qe ne jeten brenda mitres ashtu mund ta mbrojne shendetin e tij dhe ne te ardhmen. Keto qeliza mrekulliberese mund te shpetojne nje jete neser pasi ato mund te aplikohen jo vetem tek femija nga i cili jane marre por dhe tek motra/vellezerit e tij/saj dhe tek prinderit.(shiko direktorine ”Qeliza Staminale”)

Lindja mund të ndodhe në çdo moment pas javës së 37-të të shtatëzanisë. Lindja përfshin 3 faza: fillimisht ndodh faza e dilatimit (hapjes/zgjerimit) te qafes se mitres, e pasuar nga faza e daljes së bebit dhe përfundon me ekspulsionin e placentës.

Ne momentin e lindjes, nese ju keni vendosur per ruatjen e qelizave staminale, mjeku/mamia juaj do te mbledhe gjakun nga kordoni umbilikal i femijes dhe do te prese edhe 25 cm kordon per ta ruajtur ne kriopreservim per 25 vite ne Banken e Qelizave Staminale ( Shiko direktorine : Perse Vita 34)

 

Referenca: http://www.acog.org/resources_and_publications/

ACOG_Perinatal_Care_Guideline_Summary_7th. pdf



StemGen Partners - Besoji Shpresat Tuaja Shkences! Laborator per Qelizat Staminale - Teste Gjenetike ne Shtatezani - Terapi Mjekёsore tё Avancuara

Besoji Shpresat Tuaja Shkences!




StemGen Partners - Besoji Shpresat Tuaja Shkences! Laborator per Qelizat Staminale - Teste Gjenetike ne Shtatezani - Terapi Mjekёsore tё Avancuara

Besoji Shpresat Tuaja Shkences!




KONTAKT


Adresa

Rr.Shyqyri Berzolli, Residenca Intercosat
Shkalla A,Ap.13A, 1001,Tirana, Albania




FACEBOOK




INSTAGRAM