BabyNext
Testi i kontrollit të
të porsalindurit për të identifikuar
sëmundjet me fillim të herëshëm
Pritja e një fëmije është një periudhë e karakterizuar nga emocione por edhe shumë shqetësime. Për fat të mirë, shumë kontrolle gjatë shtatëzanisë, teste, investigime instrumentale, madje edhe ekzaminime gjenetike në fazën prenatale lejojnë monitorimin dhe mbrojtjen e shëndetit të fëmijëve.
Ekzaminimet gjenetike prenatale:
-
Nuk identifikojnë sëmundjet e ashtuquajtura “de novo”, të cilat shfaqen për herë të parë tek fëmija i porsalindur dhe nuk transmetohen nga prindërit.
-
Jo gjithmonë zgjerohen edhe me investigimin e sëmundjeve monogjene
-
Jo gjithmonë paraprihen nga kontrolli paraprak i prindërve (testet e kontrollit të bartësit)
Sistemi shëndetësor ndërkombëtar tashmë aplikon kontroll të të porsalindurit
-
49 sëmundje metabolike
-
Investigim biokimik ku merret vetëm një mostër gjaku
-
Nga thembra e foshnjës në momentin e lindjes
BABYNEXT®Caring for life:
Vlera e shtuar e gjenetikës
Për disa vite, komuniteti shkencor ka shfaqur interes për përdorimin e teknikave të sekuencimit për kontrollin e të porsalindurve.
Mjet i ri për parandalimin dhe mbrojtjen e shëndetit të foshnjave të porsalindura
FUSHA KLINIKE
Hematologji
Endokrinologji
Gastroenterologji
Imunologji
Çrregullime metabolike
Nefrologji
Onkologji
Otolaringologji
Sëmundje Sindromike
DISA NGA KUSHTET/SËMUNDJET NGA TEST
- Favizmi
- Beta Talasemia
- Anemia drepanocitare
- Dishormonogjeneza familjare e tiroides
- Hipotiriodizmi kongjenitale e tipit 1
- Hiperplazia kongenitale e veshkave nga mungesa e 3-beta-hidroksisteroid dehidrogjenazës
- Defekte kongenitale të sintezës së acideve biliare, tipi 1, 2, dhe 3
- Imunodefiçencë e rëndë e kombinuar nga mungesa e ADA
- Disgjeneza retikulare
- Agamaglobulinemia e lidhur me X
- Galaktosemia
- Fenilketonuria
- Tirosinemia
- Sindroma Alport
- Cistinuria A
- Acidoza tubulare distale renale
- Retinoblastoma
- Predispozicion ndaj tumorit rabdoid tipi 1 dhe 2
- Nefroblastoma ose tumori Wilm
- Sindroma Pendred
- Shurdhësi me zgjerim të labirintit vestibular
- Fibroza Cistike
- Neurofibromatoza tipi 1
Pse Babynext®
Sëmundjet e investiguara nga BabyNext karakterizohen:
- Fillim i hershëm
- Penetrancë e lartë
- Mundësi për të marrë masa
Konkretisht, sondazhi në NGS i kryer me Babynext lejon: të investigohen sëmundje gjenetike të parandalueshme/të trajtueshme që nuk mund të identifikohen me metodologji tjetër
Për të identifikuar rastet me variante të lehta dhe për të përcaktuar raste të paqarta
Për të siguruar një diagnozë të shpejtë dhe të saktë tek foshnjat që nuk kane lindur parakohe apo nën peshë të lindjes
Reduktimi i mundshëm i rezultateve false pozitive dhe kohës (Tandem Mass Spectrometry – TMS mbi të cilën bazohet SNE kërkon testim konfirmues)
Benefitet e Babynext®
Për FËMIJËT:
Planifikim i kontrolleve klinike
Përcaktim i dietave të personalizuara
ose suplementeve dietike
Aplikim i protokolleve të trajtimit të shënjestruara
Për FAMILJEN:
Marrja e hershme dhe efektive e masave
Informacion mbi rrezikun riprodhues për shtatzënitë
e ardhshme ose për fëmijët e lindur tashmë
Informacion i dobishëm për vlerësimin e rrezikut
tek familjarët
Për SHOQËRINË:
Optimizoni kostot e kujdesit shëndetësor
KUJT I ADRESOHET KY TEST
Rekomandohet kryerja e testit sa më shpejt të jetë e mundur për diagnostikimin në kohë dhe menaxhimin e mundshëm të fëmijës. Rekomandohet për të gjithë fëmijët, nga lindja deri në 3 vjeç që nuk shfaqin simptoma të dukshme
Si kryhet testi
Si kryhet testi: Tampon thjeshtë bukal i ekzekutueshëm
edhe vetë
Tampon Bukal
Formulari i informacionit dhe konsenti informues
Udhëzime për mbledhjen, ruajtjen dhe dërgimin e mostrës
Pranimi nga korrieri
Kontenitori