GExome (WES)
MËNYRA MË E MIRË
PËR TË IDENTIFIKUAR
SHKAKUN GJENETIK
THELBËSOR TË NJË SËMUNDJEJE KLINIKE
WHOLE EXOME
SEQUENCING
PSE SEKUENCIM I TË GJITHA GJENEVE?
GExome është një test gjenetik inovativ që analizon 20,000 gjenet, duke identifikuar ndryshimin gjenetik që shkakton çdo sëmundje.
Zbulimi në kohë i ndryshimeve gjenetike paraqet një mundësi të rëndësishme parandalimi, sepse mundëson aplikimin e rrugëve më të përshtatshme terapeutike dhe mundëson planifikim më të mirë shëndetësor.
Shumica e testeve gjenetike përqendrohen në një gjen të vetëm ose një nëngrup të vogël, dhe anomalia shpesh shkon e pazbuluar. Nga ana tjetër, me GExome, dyshimet tuaja më në fund do të gjejnë një përgjigje.
GExome është një mjet i fuqishëm i investigimit klinik.
Shumë teste gjenetike kufizojnë investigimin në gjenin me interes. Gexome, nga ana tjetër, ofron një zgjidhje të avancuar teknologjike dhe njëkohësisht investigon më shumë se 20,000 gjene me një kampion të vetëm gjaku: është thelbësor në diagnostikimin e një patologjie, sepse zgjeron pamjen klinike, duke mos u kufizuar më vetëm në vëzhgimin e thjeshtë të simptomave të pacientit.
Është një test high-tech.
I PËRSHTATUR PËR NEVOJAT E PACIENTIT
GExome TRIO
Testi ështe i dobishëm kur të dy prindërit biologjik janë të pranishëm dhe duan të dinë të gjitha ndryshimet që shkaktojnë çrregullime gjenetike.
GExome PROBAND
Testi është një opsion kur njëri ose të dy prindërit biologjik nuk janë të pranishëm.
GExome PRENATAL SCREEN
Testi Trio përdoret kur ekografia gjatë shtatëzanisë zbulon një anomali që sugjeron fuqimisht se ekziston një etiologji gjenetike themelore. Ky test shpesh sugjerohet pasi analiza e microarray kromozomale fetale ose teste të tjera prenatale nuk kanë arritur në një diagnose.
KUPTIMI REZULTATEVE GExome
JANË TRE LLOJE TË MUNDSHME TË REZULTATEVE QË TESTI MUND TË GJEJË GJATË ANALIZIMIT TË EXOMËS:
REZULTAT POZITIV
Një ndryshim që shkakton sëmundje u identifikua në gjenin/rajonin e interesit.
REZULTAT I PAQARTË
Një ndryshim u zbulua në gjenin/rajonin e interesit, por aktualisht, nuk ka informacion të mjaftueshëm në literaturën mjekësore për të ditur nëse ky është një ndryshim që shkakton sëmundje apo nëse ky është një variacion normal në popullatë.
REZULTAT NEGATIV
Asnjë ndryshim që shkakton sëmundje nuk u zbulua në gjenin/rajonin e interesit.
Një test i vetëm nuk mund të zbulojë gjithmonë të gjitha ndryshimet e mundshme gjenetike që përdorin një gjendje të caktuar gjenetike. Prandaj, rezultatet negative nuk përjashtojnë plotësisht praninë e një sëmundjeje. Mund të kërkohen testime të mëtejshme për të konfirmuar një rezultat negativ.
GJETJET TË RASTËSISHME
GExome ndonjëherë mund të zbulojë një ndryshim në ADN-në e një personi që nuk lidhet me arsyen e dërgimit të mostrës për testim. Nëse ky ndryshim është i rëndësishëm nga pikëpamja mjekësore (p.sh. rreziku i shtuar për kancer ose sëmundje të zemrës), ai quhet një gjetje e rastësishme. Është opsionale të merren rezultate mbi gjetjet e rastësishme.
EUROFINS GENOMA GROUP i përmbahet “American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Recommendations for Reporting of Incidental Findings”. GExome raporton vetëm variante patogjene në gjene, të listuara në udhëzimet e ACMG.
Ne e rekomandojmë GExome në rast të:
- Çrregulli gjenetik i pacaktuar me diagnoza të ndryshme.
- Çrregullim gjenetik i shkaktuar nga disa anomali.
- Çrregullim gjenetik i dyshuar për të cilin nuk disponohet një test i përshtatshëm gjenetik.
- Testet gjenetike të kryera më parë pa rezultate të kënaqshme.
Ne rekomandojmë GExome për këdo me:
- Sëmundjet e eshtrave dhe indit lidhës
- Sëmundjet metabolike të padiagnostikuara
- Shkurtësi
- Mungesa e imunitetit
- Ataksi
- Neuropatia
- Shurdhësi
- Paaftësi intelektuale/vonesa zhvillimore
- Kardiomiopatia
- Epilepsia
- Distrofia muskulare
EKSPERTIZË DHE CILËSI
- Këshillim gjenetik i personalizuar me ekspert të gjenetikës në
- diskutimin e rezultateve të testeve gjenetike dhe rreziqeve familjare.
- Koha e rezultatit: 40-60 ditë pune.