Shpesh një mjek mund të marrë historinë familjare në një mënyrë mjaft të rastësishme, pa pasur parasysh ndonjë objektiv të veçantë. Mjeku, për shembull, mund të pyes rastësisht për një histori  të alergjive, tuberkulozit, kancerit etj. Në menaxhimin e sëmundjes gjenetike, është thelbësore të pyesni për çdo individ tjetër në familje me të njëjtin çrregullim si pacienti i indeksit. A ka ndonjë sëmundje apo gjendje të veçantë që duket se shfaqet mjaft shpesh brënda familjes? A janë prindërit të lidhur (të afërm)? Nëse po, mjeku duhet të përcaktojë shkallën e marrëdhënies: kushëriri i parë, kushëriri i dytë ose çfarëdo tjetër.

Disa lidhje midis grupeve të ndryshme etnike ose gjeografike dhe sëmundjeve të caktuara tregohen në Tabelën 1. Ndonjëherë i habit mjekët dhe punonjësit e kujdesit shëndetësor kur dinë se gjithçka që kërkohet në rrugën e një historie familjare është një prejardhje e tre brezave.

Më shpesh sesa jo, një histori familjare do të jetë plotësisht negative për çrregullimin në fjalë, por ka shumë raste kur ai rezulton i dobishëm. Kur, për shembull, një sëmundje e veçantë duket se prek vetëm meshkujt, sugjerohet qartë një çrregullim recesiv i lidhur me X, dhe vëmendje e veçantë duhet t’i kushtohet origjinës nga ana e nënës. Nëse çrregullimi duket se prek vetëm motrat, dhe veçanërisht nëse personat e prekur janë të të dy gjinive, ka shumë të ngjarë një çrregullim autosomik recesiv. Nëse personat e prekur janë prindër dhe fëmijë, sugjerohet qartë një tipar autosomik dominues.

Matjet e rritjes së një fëmije japin të dhëna të rëndësishme për gjendjen shëndetësore, praninë ose mungesën e ndonjë çrregullimi të përgjithësuar ose sistemik. Matjet e gjatësisë, peshës dhe perimetrit të kokës duhet të vihen gjithmonë në një nga kthesat standarde të rritjes, dhe nëse shfaqet ndonjë ndryshim domethënës nga norma në gjatësi dhe perimetër të kokës, duhet të merren matje ekuivalente tek prindërit. Për shembull, shumë fëmijë janë të gjatë sepse prindërit e tyre janë të gjatë dhe i njëjti parim vlen për personat në anën e vogël të normales. Perimetri i kokës është gjithashtu një matje që duhet interpretuar në njohjen e plotë të perimetrit të kokës së prindërve, pasi ka shumë familje në të cilat koka e madhe (makrocefalia) është tipar familjar dhe ka disa forma të trashëguara të mikrocefalisë. Nëse një fëmijë është shumë i shkurtër dhe ka gjymtyrë të shkurtra, një nga kategoritë e kondrodisplazisë ka të ngjarë. Duhet gjithashtu të matet hapësira e krahut dhe segmenti i poshtëm; matja e fundit zbritet nga gjatësia totale e fëmijës për të llogaritur raportin segment i sipërm: segment i poshtëm. Në përgjithësi, personat me kondrodisplazi ndahen në dy kategori kryesore: ata me gjymtyrë të shkurtra dhe ata me trung të shkurtër. Në foshnjëri, raporti i segmentit të sipërm: segmenti i poshtëm është afërsisht 1.7, dhe ky raport bëhet afërsisht 1.0 në fëmijën midis moshës shtatë dhe 10 vjeç, duke rënë në afërsisht 0.95 si i rritur. Kështu, personi me kondrodisplazi me gjymtyrë të shkurtër do të priret të ketë një raport segmenti të sipërm: segmenti i poshtëm më i madh se sa pritej për moshën, ndërsa e kundërta do të jetë e vërtetë në formën e kondrodisplazisë së trungut të shkurtër. Hetimi i zgjedhur në këto kushte është radiografia e kujdesshme. Në një kohë, pothuajse çdo person me kondrodisplazi me gjymtyrë të shkurtër klasifikohej si me akondroplazi, por tani e dimë se ekzistojnë afërsisht 30 lloje të ndryshme të kondrodisplazisë, secila me prognoza gjenetike dhe mjekësore shumë të ndryshme. Prandaj, klasifikimi i saktë është thelbësor për menaxhimin e duhur. Nëse është e vështirë të vendoset diagnoza në bazë të historisë familjare, janë të rregullta ekzaminimet klinike me rreze X, e më pas referimi në një qendër gjenetike. Ekzaminimi i pacientit mund të sigurojë të dhëna të tjera që do të çonin në një diagnozë; Të dhëna të tilla mund të jenë polidaktilia, këmbët e rrafshëta ose sëmundjet e lindura të zemrës. Nëse diagnoza nuk është qartësisht një nga kondrodisplazitë, duhet të merren parasysh shkaqe të tjera, duke përfshirë sëmundjet endokrine ose një nga sindromat e shtatit të shkurtër. Në bazë të ekzaminimit fizik, mund të dyshohen shkaqe endokrine si hipotiroidizmi, mungesa e izoluar e hormonit të rritjes ose panhipopituitizmi. Nëse pacientja është femër, duhet të mbahet mend mundësia e sindromës Turner (45X) ose një prej varianteve të saj dhe indikohen studimet e kromozomeve. Këto studime zakonisht nuk indikohen në kondrodisplazitë, pasi këto të fundit janë pothuajse të gjitha rezultat i trashëgimisë Mendeliane (single gene). Prania e anomalive shoqëruese mund të sugjerojë një nga sindromat me shtat të shkurtër si De Lange ose Dubowitz. Shtati i shkurtër i shoqëruar me obezitetin gjendet në sindromën Prader-Willi dhe në pseudohipoparatiroidizmin gjithashtu. Nëse pacienti është shumë i gjatë për moshën e tij ose të saj, të njëjtat matje duhet të vlerësohen dhe të merren parasysh matjet e prindërve.