PrenatalSafe Karyo: Validizimi klinik i nje NIPTI superior
Prenatal Diagnosis,nje nga revistat me prestigjioze ne fushen e diagnozes prenatale, ka publikuar se fundmi- duke i dedikuar hapesiren e kopertines – nje studim prospektiv te ndermarre nga Skuadra Kerkimore e Grupit GENOMA ne vleren klinike te testit PrenatalSafe® Karyo
Qellimi i Studimit
Qellimi i studimit ishte vleresimi i vleres klinike te PrenatalSAFE® Karyo test (qe e shtrin analizen ne te gjithe kromozomet duke dedektuar njeheresh anomalite kromozomale numerike dhe strukturale) krahasuar me NIPT-et tradicionale (te cilat kufizojne analizimin e vetem 5 kromozomeve: 21, 18, 13, X dhe Y), dhe ne te njejten kohe, te vleresohet influenca ne rritjen e sensitivitetit dhe specificitetit te testit. Studimi u krye ne mostra klinike.
Metoda dhe material
Ne studim, u rekrutuan 12.114 gra shtatezena (njeheresh te perfshira shtatezanite me risk te larte dhe te ulet)te cilat iu nenshtruan kontrollit me testin prenatal jo invaziv te anomalive numerike te zakonshme ne shtatezani (Trizomia 21, Trizomia 18, Trizomia 13 dhe anomalite e kromozomeve X dhe Y), nepermjet analizimit te ADN-se se lire fetale qarkulluese (cfDNA).
Mostrat e gjakut te mbledhura nga grate shtatezena u analizuan,me nje NIPT tradicional per kerkimin e anomalive numerike te 5 kromozomeve, gjithashtu edhe me nje teknologji te kontrollit te gjere te gjenomes per te dedektuar anomali numerike dhe kromozomale te gjithe kariotipit (te gjitha kromozomeve) , p.sh me teknologjine e perdorur nga GENOMA per testin PrenatalSAFE® Karyo.
Rezultatet e Perfituara
Testi PrenatalSAFE® Karyo lejoi identifikimin e 18/169 (10.7%) shtatezanive me anomali kromozomale me rendesi klinike qe nje NIPT tradicional nuk arriti ti identifikonte, 12 (7.4%) prej te cilave mund te perfundonin me lindjen e femijeve me çrregullime kromozomale. Te dhenat e ketij studimi demostruan vleren klinike te testit PrenatalSAFE® Karyo i cili krahasuar me NIPT-et tradicionale, e rrit sensitivitetin nga 92.64% ne 100% (p<0.001). Me tutje, rezultatet treguan qe pamvaresisht sensitivitetit te rritur te arritur me nje nivel kontrolli te kariotipit fetal , specificiteti i testit nuk u rrit ne menyre sinjifikative, me nje zhvendosje vetem te 0.1% nga specificiteti i NIPT-eve tradicionale (99.77% vs 99.87%, p=0.064).
Konkluzion
Duke nenvizuar rendesine e kontrollit prenatal te kariotipit te plote fetal, studimi konfirmoi perdorshmerine e kesaj metode te re jo vetem per te dedektuar anomalite numerike ne te gjitha kromozomet e fetusit, por veçanerisht per kerkimin e anomalive strukturale (delecioneve dhe dublikacioneve), mundesisht vetem me teknologjine e fundit me rezolucion te larte, siç eshte ajo e perdor ne testin PrenatalSAFE® Karyo.
