Blog Archives - StemGen Partners

03/Dec/2020

Mutacionet Germinale dhe Somatike.Cila eshte diferenca?

Kanceri ndodh nga mutacione,ose ndryshime te demshme qe shkaktojne nje alterim ne sequencen e ADN-se se nje gjeni. Pjesa me e madhe e mutacioneve perfshijne ndryshime ne radhitjen e cifteve te bazave, duke perfshire zevendesime,delecione,shtesa apo zhvendosje. Mutacionet mund te ndahen ne kategori te medha bazuar ne indin ku ato ndodhin.

Mutacionet Somatike

Mutacionet Somatike ose te fituara jane shkaqet me te shpeshta te kancerit.Keto mutacione ndodhin nga demtimi i gjeneve ne nje qelize individuale gjate jetes se nje personi. Kanceret qe ndodhin per shkak te mutacioneve somatike referohen si kancere sporadike.Mutacionet somatike nuk gjendet ne cdo qelize te trupit dhe nuk trashegohen nga prindi tek femija. Disa karcinogjene te zakonshem qe shkaktojne keto mutacione jane: duhanpirja, rrezatimi ultravjollce,viruset,ekspozimi kimik dhe plakja.

Mutacionet Germinale

Mutacionet germinale jane me pak te zakonshme. Nje mutacion germinal ndodh ne qelizen sperme ose ne nje qelize veze dhe trashegohet nga prindi tek femija. Me zhvillimin e embrionit, mutacioni nga qeliza sperme ose veze fillestare kopjohet ne cdo qelize te trupit. Dhe meqenese mutacioni prek qelizat riprodhuese mund te trashegohet nga gjenerata ne gjenerate.

Kanceret e shkaktuar nga mutacionet germinale quhen kancer te trasheguar ose te trashegueshem.Perbejne rreth 5%–10% te gjithe kancerave dhe deri me sot jane identifikuar me shume se 50 sindroma kanceroze te trashegueshme. Historite familjare dhe personale qe sugjerojne per mutacione germinale jane:

Fillimi i hereshem i kancerit (gjiri,zorra trashe ose kancer i endometrit nen moshen 50 vjecare)
Kancer te rralle (kancer gjiri tek meshkujt)
Patologji te caktuara (kancer gjiri trefish-negativ)
Me shume kancer ne nje familje se sa mund te pritet nga rreziku propabilitar

Disa sinjale me shume qe mund te indikojne rrezikun germinativ: INDIKATORE KYC TE RREZIKUT PER KANCER

Kancer qe ndodh ne nje moshe me te re se sa pritet ne popullaten e pergjithshme (p.sh kancer i gjirit,i zorres se trashe,i endometrit ne nje moshe 50 vjec ose me heret)
Me shume se nje kancer primar ne nje person ose kancer bilateral ne nje organ cift (p.sh ne te dy gjinjte)
Evidenca te trashegimise autozomale-dominante (p.sh dy ose me shume gjenerata te prekura,njeheresh meshkuj dhe femra te prekur)
Cdo lloj karakteristike e kancerit e shoqeruar me nje syndrome te njorur kanceroze (p.sh.kanceri gjirit ,vezores dhe kanceri pankreasit;kanceri zorres se trashe,endometrit dhe vezores )
Prania e konditave pre-kanceroze (p,sh., 20 polipe adenomatoze kolorektale)
Nje diagnoze e kancerit e shoqeruar me rrezik trashegues (p.sh., kanceri gjirit tek meshkujt,kanceri vezores,retinoblastoma,paraganglioma,feokromocitoma)
Karakteristika specifike klinike te nje tumori te shoqeruar me sindroma te kancerit te trasheguar (p.sh, paqendrueshmeria e mikrosateleiteve ne kancerin e zorres se trashe ose kanceri i gjirit trefish negativ)
Individe nga familje me nje mutacion te njohur qe rrit rrezikun per kancer

Zbulimi i Diferences

Ne pergjithesi, qelizat kanceroze pesojne me shume ndryshime gjenetike sesa qelizat normale, por kanceri i cdo personi ka nje kombinim unik te alterimeve gjenetike. Disa nga keto ndryshime mund te jene rezultati i ndarjes qelizore me shume se eventi inicues qe shpie ne zhvillimin e kancerit. Ndersa kanceri vazhdon te rritet, ndryshime te tjera shtese ndodhin. Madje edhe brenda te njejtit tumor, qelizat kanceroze mund te kene ndryshime gjenike te ndryshme.

Teknikat e sekuencimit te ADN-se mund te identifikojne njeheresh mutacione germinale dhe somatike nepermjet krahasimit te sekuences se ADN-se me ate te qelizave normale.Mutacionet germinale mund te identifikohen duke perdorur kampione te peshtymes ose nje kampion te gjakut. Analizat gjenetike te tumorit mund te perdoren per te identifikuar ndryshime gjenetike ne qelizat kanceroze qe mund te stimulojne rritjen e kancerit te nje individi. Ky informacion do te mund te ndihmonte te kuptohej cila terapi mund te ishte me efektive per trajtimin e nje malinjitetit te caktuar.

Informacioni qe sigurohet nga testimi germinal dhe tumoral mund te mbivendoset. Per shembull, nje person me nje patologji malinje qe ka nje mutacion te BRCA ne tumor, mundet ose jo te kete nje mutacion BRCA te trasheguar . Testi germinativ do te ishte i domosdoshem te kuptohet nese mutacioni eshte i trasheguar. Ne varesi te tipit te kancerit,njeheresh testimi i tumorit dhe testimi germinativ mund te perdoret per te ndihmuar ne zgjedhjen e terapise. Ne kete menyre ,sekuencimi i ADN-se mund te sugjeroje dhe prezencen e mutacioneve te trasheguara. Pacientet dueht te referohen per testimin e mutacioneve te trasheguara nese kane histori familjare ose personale qe sugjeron per rrezik te trashegueshem,nese tumori ka instabilitet te mikrosateliteve,nese geni ne tumor eshte nje gen me predispozicion kanceroz,nese geni konsiderohet patogjenik apo me probabilitet patogjenik apo frekuenca alelike i afrohet 50%

Çfare duhet te dine Mjeket Onkologe!

Mjeket Onkologe ndjehen te sfiduar te dine kur eshte momenti per te referuar nje pacient per ekzaminim germinativ dhe si te shpjegojne diferencen midis ndryshimeve gjenetike germinative dhe somatike dhe faktin qe ndryshimet germinative mund te jene prezente ne tumor.

I gjithe ky informacion krijon konfuzion dhe stres tek pacientet dhe familjaret e tyre vecanerisht nese testimi i tumorit sugjeron per rrezik germinativ sepse ne kete rast pacienteve i duhet te perballen jo vetem me diagnozen e kancerit por gjithashtu duhen te perballen me mundesine qe dhe familjare te tjere kane nje ndjeshmeri te trasheguar per zhvillimin e kancerit.

Testimi gjenetik mund te jete jete shpetues dhe te reduktoje semundshmerine dhe vdekshmerine te shoqeruar me malinjitetin kur informacioni rreth ndryshimeve gjenike somatike orienton per zgjidhje terapeutike dhe njohja e mutacioneve germinale identifikon personat ne rrezik per zhvillimin e malinjitetit dhe parandalimin e pershtateshem me qellim hartimin e strategjive per dedektimin e hereshem.

STEMGEN Partners mundeson ONCONEXT LIQUID, paneli i ekzaminime gjenetike per identifikimin e mutacioneve germinale dhe somatike me qellim:

Karakterizimin molekular te tumorit
Monitorimin e terapise dhe rezistencave
Amplifikimin e informacionit te perfituar nga biopsia e indeve
Vleresimin e semundjes reziduale
Identifikimin e hereshem te rikthimit te semundjes

ONCONEXT LIQUID, ekzaminimi me inovativ i njohur si BIOPSIA LIQUIDE qe izolon ne qarkullimin e gjakut ADN-ne e lire tumorale nga vetem nje kampion i thjeshte gjaku venoz. I domosdoshem per zgjedhjen e terapise target te personalizuar sipas profilit molekular te tumorit dhe per monitorimin dinamik te semundjes.

Ref: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7480763/

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2020.01318/full

Copy-of-Webinar-Business-Marketing-Instagram-Post-Made-with-PosterMyWall-2.jpg

Dorela Kroni

02/Oct/2020

Ne kohen kur raportet e para seksuale fillojne ne nje moshe te hereshme,qe ne adoleshence, probabiliteti qe nje person te kete multipartneritet gjate jetes se tij/saj eshte i larte. Ne kete sesion informues,te zhvilluar live online be date 01 Tetor 2020,ora 18.00, Dr.Edlira Bylykbashi do t’ju njohe me infeksionin seksualisht te transmetueshem me te zakonshem dhe frekuent nga Human Papillomavirus(HPV).

Na ndiqni per te kuptuar tipet e HPV, rruget e transmetimit,shfaqjet klinike,depistimin dhe diagnostikimin,rrezikun e sjelle afatgjate,menyrat e mbrojtjes dhe ndjekja ne cift.

StemGen Partners mundeson te gjitha metodat e depistimit dhe diagnozes laboratorike te virusit HPV (PAP-test dhe Tipizim i HPV). Materiali merret me pajisje te posaçme nga mjeku juaj Obsteter-Gjinekolog,ne klinike dhe dergohet nga StemGen Partners ne laboratorin referent Genoma Group ne Rome.

D.SH.M Edlira Bylykbashi eshte specializuar ne fushen e obstetrike – gjinekologjise, dhe trajnuar e specializuar jashte vendit, ne nendege te rendesive te vecanta si; ekografia obstetrikale, ekografia gjinekologjike, ekografia e gjirit, kolposkopia dhe patologjite cerviko – vaginale, kardiotokografia amtaro-fetale, disiplina, te cilat i praktikon ne Materniteti “Mbreteresha Geraldine” dhe prane klinikes gjinekologjike “Bylykbashi” ne Tirane

http://www.klinikabylykbashi.com/rreth-nesh.

Dorela Kroni

25/Sep/2020

KONFERENCA I-RE MULTIDISIPLINARE

“QELIZAT STAMINALE,KRIOPRESERVIMI DHE TERAPITE E AVANCUARA”

● 24 TETOR 2020, ORA 9.00 – 17.00

Eventi organizohet simultan ne salle(Hotel Plaza) dhe ne platforme ZOOM

● NE PROCES AKREDITIMI NE QKEV

● PJESËMARRJA:

PROFESIONISTE : 1500 Lekë

STUDENTË: 700 Lekë

Nje event i larte shkencor me nje panel ekspertesh vendas dhe nderkombetare ne fusha te ndryshme te aplikimit mjekesor.

Qellimi i ketij eventi eshte shkembimi i eksperiencave dhe hulumtimeve ndermjet eksperteve ne sektorin e shendetesise rreth teknikave te avancuara ne: Perfitimin,procesimin,ruajtjen afatgjate te qelizave staminale ne bankat e gjakut.

Modelet e Bankave dhe Roli i tyre.

Mundesite e diteve te sotme per ruajtjen e fertilitetit.

Potenciali dhe Aplikimet e qelizave staminale ne patologji te njohura kronike dhe progresive(Neurodegjenerative,Diabet Tip

1,osteoartrite,kardiologjike,onkohematologjike dhe pediatrike)

Perditesimi i te rejave ne terapite e avancuara duke sjell ne vemendjen e profesionisteve te shendetetit evolucionin qe po ndodh ne menaxhimin e pacientit.

Organizuar nga SHOQATA MJEKESORE MAYA, me mbeshtetjen e STEMGEN PARTNERS

Linku Eventit:

https://www.facebook.com/events/1037239440073898/

Linku Aplikimit:

https://forms.gle/vaKRTjTbjfjkJxEY6

PROGRAMI SHKENCOR ,24 TETOR 2020

Ora Tema

09.00 – 09.20 Fjala e Hapjes (Prof.Dr. Anila Godo, Shefe e Sherbimit te Pediatrise Onkohematologjike,QSU ”Nene Teresa”)

09.30 – 10.00 Impakti i Terapive te Reja ne Shendetin Publik ( Lektor : MSc.Indrit Seferi,Shendet Publik,President Shoqata Mjekesore MAYA)

Sesioni ”KRIOPRESERVIMI DHE RUAJTJA E QELIZAVE STAMINALE”

10.05 – 10.35 Qelizat Staminale dhe Terapite Qelizore.Roli i Bankes se Gjakut.(Lektor: D.SH.M ,Prof.Asoc.Transfuziologe Irena Seferi,

Qendra Kombetare e Transfuzionit te Gjakut, Nen-Drejtor QKTGJ,Presidente e Shoqates se

Transfuziologeve te Shqiperise)

10.40 – 11.10 Me shume se 20 vite Ruajtje e Gjakut te Kordonit ne Gjermani.Nje histori suksesi e Bankes se Gjakut te Kordonit,Vita 34.

(Lektore: D.SH.M Josephin Zschaler,Vita 34,Gjermani)

11.15 – 11.45 Ruajtja afat-gjate e materialeve biologjike perinatale dhe roli i tyre ne terapite qelizore te gjenerates se re dhe mjekesine e

personalizuar. (Lektore: Dr.MSc.Dorela Kroni,Qendra Kombetare e Transfuzionit te Gjakut.Drejtor Ekzekutiv StemGen Partners)

11.50 – 12.30 PUSHIM

SESIONI: POTENCIALI I QELIZAVE STAMINALE NE MJEKESINE REGJENERATIVE DHE NE MJEKESINE

RIPRODHUESE

12.30 – 13.00 Ruajtja e Fertilitetit.Çfare opsionesh kane femrat sot? (Lektor:Prof.Dr Orion Gliozheni, Obstetrike,Gjinekologji,Sterilitet,Shef i

Sherbimit te Obstetrike-Gjinekologjise ne SUOGJ ”Koco Gliozheni”)

13.05 – 13.35 Extraction of Blood Mesenchymal Stem Cells With The Low Speed Centrifugation Concept. A paradigm Shift for

regenerative medicine (Lektor: Prof.Dr.Joseph Choukroun,Anestezist,Menaxhimi i Dhimbjes,Specialist ne Inxhinieri

Indore,Krijues i teknikes se PRF.President i Kongresit SYFAC,lektor nderkombetar,NICE,FRANCE)

13.35 – 14.10 Trajtimi me Qeliza Staminale ne Neurologji (Lektor: Prof,Dr.Jera Kruja , Shefe Sherbimit te Neurologjise,QSU ”Nene Tereza”

14.15 – 14.45 Hulumtimi me qelizat staminale ne Diabetin e Tipit 1 (Lektore : D.SH,M Dorina Ylli, Endokrinologe,Hulumtuese ne Qendren

Spitalore MEDSTAR Washington)

SESIONI : QELIZAT STAMINALE HEMATOPOIETIKE.APLIKIMET DHE HULUMTIMET E REJA

14.50 – 15.10 Diferencimi endotelial i qelizave staminale mezenkimale nga palca e kockave permes VEGF-D ( Lektor: Prof.Dr.Edvin

Prifti,Kirurg Kardio-Torakal,Shef i Sherbimit te Kardiokirurgjise ne QSU ”Nene Tereza”

15.15 – 15.45 Qelizat Staminale Hematopoietike.Burimet dhe Aplikimet ne Semundjet e Gjakut (Lektor: Dr.AdelA

Perolla,Prof.As,Hematologji,QSU ”Nene Tereza”

15.50 – 16.20 Transplanti me Qeliza Staminale ne Semundjet Pediatrike Onkohematologjike.Hulumtimi i gjakut te kordonit umbilikal.

(Lektor: Prof.Dr.Donjeta Bali,Pediatre Onkohemato,QSU ”Nene Teresa”

16.25 – 17.00 Konkluzione dhe Fjala Falenderuese

Dorela Kroni

21/Sep/2020

Çfarë është testimi Prenatal Gjenetik?

Testimi Gjenetik Prenatal u jep prindërve informacione nëse fetusi tyre ka çrregullime të caktuara gjenetike.

Cilat janë çrregullimet gjenetike?

Çrregullimet gjenetike shkaktohen nga ndryshimet në gjenet ose kromozomet e një personi. Aneploidi është një gjendje në të cilën mungojnë ose ka shtesë kromozome. Në një trisomi, ekziston një kromozom shtesë. Në një monosomi, një kromozom mungon. Çrregullimet e trashëguara shkaktohen nga ndryshimet në gjene të quajtura mutacione. Çrregullimet e trashëguara përfshijnë Drepanocitozën, Fibrozën Cistike, sëmundjen Tay-Sachs dhe shumë të tjerë. Në shumicën e rasteve, të dy prindërit duhet të mbajnë të njëjtin gjen për të pasur një fëmijë të prekur.

Cilët janë dy llojet kryesore të testeve gjenetike prenatale?

Ekzistojnë dy lloje të përgjithshme të testeve prenatale për çrregullimet gjenetike:

Testet e depistimit prenatal: Këto teste mund t’ju tregojnë shanset që fetusi juaj të ketë një aneploidi dhe disa çrregullime shtesë. FAQ165 Testet e shqyrtimit gjenetik prenatal përqendrohen në këto teste.

Testet diagnostikuese prenatale: Këto teste tregojnë, më me siguri nëse fetusi juaj ka në të vërtetë një aneploidi ose çrregullime të trashëguara specifike, për të cilat ju kërkoni testimin. Këto teste bëhen në qelizat nga fetusi ose nga placenta e marrë përmes amniocentezës ose marrjes së mostrave të villusit korionik (CVS). Ky FAQ përqendrohet në këto teste.

Si ekzaminimi dhe testim diagnostikues u ofrohet të gjitha grave shtatzëna.

Çfarë është amniocenteza?

Amniocenteza është një test diagnostik. Zakonisht bëhet midis javës së 15 dhe javës së 20 të shtatëzanisë, por gjithashtu mund të bëhet deri sa të lindni. Për të kryer provën, përdoret një gjilpërë shumë e hollë për të tërhequr një sasi të vogël të lëngut amniotik. Ultratingulli përdoret për të udhëhequr procedurën. Ekziston një shans shumë i vogël i humbjes së shtatëzanisë me amniocentezë. Rrjedhje e lëngut amniotik dhe gjakderdhja e lehtë mund të ndodhë pas amniocentezës. Në shumicën e rasteve, të dya ndalen vetë.

Cfarë është marrja e mostrave të villusit korionik?

Në CVS, një mostër e indeve merret nga placenta. Avantazhi kryesor i të pasurit CVS ndaj amniocentezës është se CVS kryhet më herët sesa amniocenteza, midis javës së 10 dhe javës së 13 të shtatzënisë. Shansi i abortit me CVS është pak më i lartë se sa mundësia e abortit me amniocentezës.

Çfarë është diagnoza gjenetike e paraimplantimit?

Diagnostifikimi gjenetik paraprak mund të ofrohet për çifte që janë duke përdorur fekondim in vitro (IVF) për të mbetur shtatzënë dhe të cilët kanë rrezik më të madh të lindjes së një fëmije me një sëmundje gjenetike ose kromozomale. Para se një embrion të transferohet në mitrën e një gruaje, ajo testohet për disa çrregullime gjenetike dhe mutacione. Vetëm embrionet që nuk rezultojn pozitiv për çrregullimet, transferohen.

Si analizohen qelizat në testimin diagnostik prenatal?

Një numër teknologjish përdoren në testimin diagnostik prenatal. Këshilltari juaj obstetër ose gjenetik mund të vlerësojë se çfarë informacioni kërkohet dhe të ndihmojë në zgjedhjen e testeve që janë më të mirë për situatën tuaj:

Karyotype ch Kromozomet që mungojnë, ekstra ose të dëmtuara mund të zbulohen duke bërë një fotografi të kromozomeve dhe duke i rregulluar ato në mënyrë që nga më i madhi në më të voglin. Rezultatet e karyotyping janë të gatshme në 1-2 javë pas marrjes së mostrave qelizore.

Hibridizimi i fluoreshencës in situ (FISH) – Kjo teknikë mund të përdoret për të zbuluar aneploidit e zakonshme që përfshijnë kromozomet 13, 18, dhe 21 dhe kromozomet X dhe Y. Rezultatet janë të gatshme më shpejt (zakonisht brenda 1-2 ditë) sesa me karotipizimin tradicional. Rezultatet pozitive të testit konfirmohen me një kariotip.

Analiza microarray së kromozomeve — Ky test mund të kërkojë lloje të ndryshme të problemeve të kromozomeve, përfshirë aneuploidi, në të gjithë grupin e kromozomeve. Mund të gjejë disa probleme kromozomike që kariotipizimi mund të humbasë. Rezultatet mund të jenë gati për rreth 7 ditë.

Testimi i ADN-së. Testet për mutacione specifike gjenetike mund të bëhen me kërkesë. Për shembull, nëse ju dhe partneri juaj jeni bartës të gjenit të fibrozës cistike, mund të dëshironi të kërkoni testim diagnostik prenatal për këtë mutacion specifik.

Çfarë kuptojnë rezultatet e ndryshme të testeve diagnostikuese prenatale?

Shumica e kohës, rezultatet e një testi diagnostik janë negativ (normal). Një rezultat negativ nuk përjashton mundësinë që fetusi të ketë një çrregullim gjenetik. Vetëm se ju thotë se fetusi nuk ka çrregullim të veçantë për të cilin u testua.

Nëse një rezultat i testit diagnostik është pozitiv (tregon se fetusi ka çrregullimin e testuar për të), këshilltari juaj obstetër ose gjenetik mund të shpjegojë rezultatet dhe të sigurojë udhëzime në lidhje me zgjedhjet dhe opsionet tuaja. Një specialist i sëmundjes mund të ju ndihmojë të kuptoni jetëgjatësinë e sëmundjes, nëse trajtimi është i disponueshëm dhe kujdesi që fëmija juaj do të ketë nevojë. Grupet mbështetëse, këshilltarët dhe punonjësit socialë gjithashtu mund të dëgjojnë shqetësimet tuaja dhe t’u përgjigjen pyetjeve. Mund të jetë e mundur që të keni një test shtesë, siç është një provim i specializuar për ultratinguj, për të zbuluar më shumë detaje në lidhje me defektin.

Çfarë duhet të konsiderosh kur vendos nëse duhet një test gjenetik prenatal?

Çështja është zgjedhja juaj nëse do një test prenatal. Besimet dhe vlerat tuaja personale janë faktorë të rëndësishëm në vendimin për testimin prenatal.

Mund të jetë e dobishme të mendoni se çfarë do të bëni nëse një rezultat i testit diagnostik kthehet pozitiv. Disa prindër duan të dinë më parë nëse fëmija i tyre do të lindë me një çrregullim gjenetik. Kjo u jep prindërve kohë të mësojnë për çrregullimin dhe të planifikojnë kujdesin mjekësor që fëmija mund të ketë nevojë. Nëse çrregullimi është shumë serioz dhe jetëgjatësia është e shkurtër, mund të planifikohet kujdesi për shtëpinë e foshnjës. Disa prindër mund të vendosin t’i japin fund shtatëzënisë në situata të caktuara. Prindërit e tjerë nuk duan ta dinë këtë informacion para se fëmija të lindë. Ata mund të vendosin të mos bëjnë asnjë provë fare. Nuk ka përgjigje të drejtë ose të gabuar.

Mbani në mend se teste të caktuara mund të bëhen vetëm në periudha të caktuara gjatë shtatëzanisë. Testet që bëhen më herët u japin mundësi prindërve më shumë kohë për të marrë vendime nëse një rezultat i testit është pozitiv. Nëse përfundimi i shtatzënisë meret në konsiderat, është më e sigurt ta bësh atë brenda javës së 13 të shtatëzanisë.

Si mund të zgjedh midis skrinimit prenatal dhe testimit diagnostik?

Një grua mund të zgjedhë të bëjë testim diagnostik, në vend të skrinimit. Dobia kryesore e marrjes së testit diagnostik në vend të skrinimit është se mund të zbulojë të gjitha gjendjet e shkaktuara nga një kromozom shtesë dhe shumë çrregullime të tjera në të cilat kromozomet mungojnë ose dëmtohen. Testet diagnostikuese janë gjithashtu në dispozicion për shumë çrregullime të trashëguara. Disavantazhi kryesor është se testimi diagnostik mbart një rrezik shumë të vogël për të humbur shtatzëninë. Një këshilltar gjenetik ose një profesionist tjetër i kujdesit shëndetësor me eksperincë në gjenetikë mund të studiojë historinë e shëndetit tuaj të familjes, të rekomandojë teste specifike dhe të interpretojë rezultatet e provës.

Fjalor

Amniocenteza: Një procedurë në të cilën lëngu amniotik dhe qelizat merren nga mitra për provë. Procedura përdor një gjilpërë për të tërhequr lëngun dhe qelizat nga qeska që mban fetusin.

Lëngu amniotik: Lëngu në qesen që mban fetusin.

Aneuploidy: Të kesh një numër jo normal të kromozomeve.

Qelizat: Njësitë më të vogla të një strukture në trup. Qelizat janë blloqet ndërtuese për të gjitha pjesët e trupit.

Mostra e vileve koriale (CVS): Një procedurë në të cilën merret një mostër e vogël qelizash nga placenta dhe testohet.

Kromozomet: Strukturat që ndodhen brenda secilës qelizë në trup. Ato përmbajnë gjenet që përcaktojnë përbërjen fizike të një personi.

Fibroza cistike: Një çrregullim i trashëguar që shkakton probleme me frymëmarrjen dhe tretjen.

Testet diagnostikuese: Testet që kërkojnë një sëmundje ose shkak të një sëmundjeje.

ADN: Materiali gjenetik që përcillet nga prindi tek fëmija. ADN-ja është e paketuar në struktura të quajtura kromozome.

Embrioni: Faza e zhvillimit që fillon me fekondim (bashkimi i një veze dhe spermës) dhe zgjat deri në 8 javë.

Fetusi: Faza e zhvillimit njerëzor përtej 8 javëve të përfunduara pas fekondimit.

Fluorescence në Situ Hybridization (FISH): Një test depistimi për problemet e zakonshme të kromozomit. Testi bëhet duke përdorur një mostër indesh nga një amniocentezë ose testi i villusit korionik.

Gjenet: Segmente të ADN-së që përmbajnë udhëzime për zhvillimin e tipareve fizike të një personi dhe kontrollin e proceseve në trup. Geni është njësia themelore e trashëgimisë dhe mund të kalohet nga prindi tek fëmija.

Këshilltar Gjenetik: Një profesionist i kujdesit shëndetësor me një trajnim të veçantë në gjenetikë i cili mund të japë këshilla të ekspertëve në lidhje me çrregullimet gjenetike dhe testet prenatale.

Çrregullime gjenetike: Çrregullime të shkaktuara nga një ndryshim në gjenet ose kromozome.

Kujdesi për strehimin e shtëpisë: Kujdesi që përqendrohet në rehati për njerëzit që kanë një sëmundje që do të çojë në vdekje.

Fekondimin Vitro (IVF): Një procedurë në të cilën një vezë hiqet nga vezorja i një gruaje, fekondohet në një laborator me spermën e burrit dhe pastaj transferohet në mitrën e gruas për të arritur një shtatëzani.

Kariotip: Një imazh i kromozomeve të një personi, rregulluar sipas madhësisë.

Microarray: Një teknologji që ekzaminon të gjitha gjenet e një personi për të kërkuar çrregullime gjenetike ose anomalitë. Teknologjia mikroarray mund të gjejë ndryshime gjenetike shumë të vogla që mund të mungojnë nga testet rutinore gjenetike.

Monosomia: Një gjendje në të cilën një kromozom mungon.

Mutacionet: Ndryshimet në një gjen që mund të bartet nga prindi tek fëmija.

Mjek obstetër: Një mjek që kujdeset për gratë gjatë shtatëzanisë dhe punës së tyre.

Placenta: Një organ që siguron lëndë ushqyese dhe largon mbeturinat nga fetusi.

Diagnoza gjenetike e paraimplantimit: Një lloj testimi gjenetik që mund të bëhet gjatë fekondimit in vitro. Testet bëhen në vezën e fekonduar përpara se të transferohet në mitër.

Testet e shqyrtimit: Testet që kërkojnë shenja të mundshme të sëmundjes tek njerëzit që nuk kanë shenja ose simptoma.

Trisomia : Një gjendje në të cilën ekziston një kromozom shtesë.

Ekzaminimi me ultratinguj: Një test në të cilin valët e zërit përdoren për të ekzaminuar pjesët e brendshme të trupit. Gjatë shtatëzanisë mund të përdoren për të kontrolluar fetusin.

Uterus: Një organ muskulor në legenin e femrës. Gjatë shtatëzënësisë, ky organ mban dhe ushqen fetusin.

Nëse keni pyetje të mëtejshme, kontaktoni mjekun tuaj obstetër-gjinekolog.

Të drejtat e autorit Janar 2019 nga Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve

https://www.acog.org/en/Patient%20Resources/FAQs/Pregnancy/Prenatal%20Genetic%20Diagnostic%20Tests

Dorela Kroni

03/Sep/2020

Leuçemia dhe Qelizat Burimore (Staminale)

Leuçemia ishte një nga sëmundjet e para që u trajtua me transplant të qelizave burimore.Kur sëmundja është e rëndë dhe duhet të mjekohet me kimioterapi, një transplant i qelizave burimore mund të përdoret për të zëvendësuar qelizat kanceroze brenda palcës së eshtrave dhe për t’i zëvendësuar ato me qeliza jo-malinje që përbëjnë gjakun.

Transplantet e qelizave burimore janë intensive dhe mund t’i lënë pacientët të prekshëm nga infeksioni dhe komplikimet e tjera, ato konsiderohen vetëm kur kimioterapia me dozë standarde nuk arrin të shkatërrojë leuceminë. Sidoqoftë, transplantimet e qelizave burimore hematopoietike janë provuar veçanërisht të dobishme për trajtimin e llojeve të caktuara të leuçemisë akute.

Gjaku i kordonit kërthizor (umbelikal) është një burim i qelizave staminale me premtime të mëdha për të sëmurët nga leuçemia.

Qelizat burimore të gjakut të kordonit përputhen më lehtë me pacientët sesa qelizat burimore të palcës kockore dhe me më pak se 50% të pacientëve që kanë nevojë për transplant të qelizave burimore në gjendje të gjejnë një donator të palcës kockore; qelizat burimore nga gjaku i kordonit mund të ofrojnë një rrugë shpëtimi.

Në kohën e studimeve ka 1422 prova klinike që hetojnë aplikimin e qelizave burimore për të trajtuar këtë gjendje sic është leuçemia .

George Norton, Leuçemia Limfoblastike Akute

George Norton, 37 vjec, punon menaxher strategjie per kontent webi, jeton ne Streatham,Londren Jugore, me gruan e tij Mariacristina, 37 vjec, e cila eshte asistente marketingu dixhital , dhe te birin Emanuele, 8 muajsh.Ne vitin 2005, George Norton u diagnostikua me një formë të kancerit në gjak të quajtur Leuçemia Akute Limfoblastike (ALL) dhe menjehere iu nenshtrua kimioterapise se ndjekur nga imunoterapia.

Por ne vitin 2014 George pati rikthim te semundjes. Dr.Anne Parker ,specialistja hematologjise qe ndoqi gjendjen e George u shpreh qe shanset qe nje pacient qe vuan me Leucemi Akute Limfoblastike,te mbijetoje pas rikthimit te semundjes jane vetem 3% . Nje transplant nga nje dhurues i pershtateshem, i jep pacientit nje sistem imunitar te ri duke vrare efektivisht qelizat leucemike te mbetura.

George u takua rastesisht nje dite me njeriun qe do te ishte shpetimtari i tij, dhuruesi i qelizave burimore,Tim. Ne Mars 2014 George mori një kimioterapi të ndjekur nga një transplantim i qelizave burimore te dhuruara nga Tim. Procesi i infuzionit te qelizave zgjati 20 minuta. Duke qene se sistemi imunitar i George ishte i kompromentuar, nevojitej qe ai te qendronte i izoluar nga cdo kontakt me njerezit per 100 dite per te reduktuar rrezikun e infeksionit.

Qëllimi i transplantit ishte krijimi i një sistemi imunitar të ri, të shëndetshëm për të luftuar kancerin dhe për të vrarë çdo qelizë leuçemie në trup.Që atëherë, George ka një jetë të shëndetshme pa leuçemi.

https://www.dailymail.co.uk/health/article-7674229/Patients-reveal-reaped-remarkable-benefits-stem-cells.html

Dorela Kroni

27/Aug/2020

Çfare jane Difektet e lindura te Zemres?

Difektet e lindura te zemres jane prezente ne lindje dhe mund te prekin strukturen e zemres se bebes dhe menyren si zemra e tij/saj punon. Ato mund te prekin menyren si qarkullon gjaku permes zemres per ne pjesen tjeter te trupit. Difektet e Lindura te Zemres mund te variojne ne te moderuara( si nje vrime e vogel ne zemre) dhe te renda (mungesa ose formimi i pamjaftueshem i pjeseve te zemres)

Rreth 1 ne 4 femije te lindur me difekte te zemres kane nje Difekt Kritik (qe gjithashtu njihet si difekt kongenital kritik i zemres).¹ Bebet me nje difekt kritik u nevojitet kirurgji ose procedura te tjera ne vitet e para te jetes..

Kjo pyetje eshte subjekt i fazes se dyte te nje studimi aktual qe po kryhet ne Spitalin Pediatrik te Los Anxhelos,Kolorado,Minesota,Oklahoma dhe Filadelfia, sikurse edhe ne Kliniken Mayo ne Rocester dhe ne Kliniken Ochsner ne Nju Orleans¹ .

Studimi i Hapur ,jo i randomizuar,multicentrik ekzaminon efektet e injektimit te qelizave mononukleare nga gjaku i kordonit umbilikal ne muskulin e zemres te pacienteve me sindromen e hipoplazise se majte te zemres(HLHS). Ne kete sindrome,ventrikuli i majte eshte shume i pazhvilluar. Ne te njejten kohe, valvula korresponduese e zemres eshte shume e ngushtuar ose e mbyllur. Pacientet e prekur vuajne nga cianoza,shkurtimi i frymarrjes,lodhje e shpejte dhe nese nuk trajtohet,ka nje reduktim te larte te mbijeteses.² .

QELLIMI KRYESOR I STUDIMIT

Studimi do te trajtoje 100 te porsalindur dhe femije me Sindrome te Hipoplazise se majte te zemres te grupmoshes deri 8 muaj. Ne grupin e dyte te trajtimit, pacientet e vegjel i nenshtrohen nje operacioni te zakonshem te zemres (grupi i kontrollit, operacion Norwood 2 me anastomoze te venes kava superior me arterien pulmonare te djathte) ose e njejti tip i operacionit ne zemer i mbeshtetur nga injeksione intramiokardiake te qelizave mononukleare nga gjaku i kordonit umbilikal vetjak(Grupi i Trajtimit)

Objektivi primar i studimit ishte te permiresohej kapaciteti hedhes i ventrikulit te djathte pas nderhyrjes kirurgjikale. Objektivat sekondar jane percaktimi i kohezgjatjes se diteqendrimit ne spital dhe observimi i parametrave te ndryshem jetesor sikurse shtimi ne peshe, ritmi i zemres,saturimi i oksigjenit te gjakut ne ted y grupet e pacienteve pas operimit. Studimi ka filluar ne Prill 2019 dhe pritet te perfundoje ne Shkurt 2026¹

Referenca

¹ ClinicalTrials.gov. NCT03779711: Intramyocardial Injection of Autologous Umbilical Cord Blood Derived Mononuclear Cells During Surgical Repair of Hypoplastic Left Heart Syndrome (AutoCell-S2) .https: //clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03779711? Term = NOT + peripheral & recrs = abdf & intr =% 22cord + blood% 22 & rank = 37. Accessed February 13, 2020.

² Weyand M, Kececioglu D, Schulze-Everding A, et al. The surgical treatment options for hypoplastic left heart syndrome. Dtsch Arztebl International. 1998; 95 (37): A-2256. https://www.aerzteblatt.de/int/article.asp?id=13039.

https://www.vita34.de/aerzte/autologes-nabelschnurblut-als-grundlage-zur-behandlung-von-herzfehlern/

Dorela Kroni

25/Aug/2020

Çfarë është testimi Prenatal Gjenetik?

Testimi Gjenetik Prenatal u jep prindërve informacione nëse fetusi tyre ka çrregullime të caktuara gjenetike.

Cilat janë çrregullimet gjenetike?

Çrregullimet gjenetike shkaktohen nga ndryshimet në gjenet ose kromozomet e një personi. Aneploidi është një gjendje në të cilën mungojnë ose ka shtesë kromozome. Në një trisomi, ekziston një kromozom shtesë. Në një monosomi, një kromozom mungon. Çrregullimet e trashëguara shkaktohen nga ndryshimet në gjene të quajtura mutacione. Çrregullimet e trashëguara përfshijnë Drepanocitozën, Fibrozën Cistike, sëmundjen Tay-Sachs dhe shumë të tjerë. Në shumicën e rasteve, të dy prindërit duhet të mbajnë të njëjtin gjen për të pasur një fëmijë të prekur.

Cilët janë dy llojet kryesore të testeve gjenetike prenatale?

Ekzistojnë dy lloje të përgjithshme të testeve prenatale për çrregullimet gjenetike:

Testet e depistimit prenatal: Këto teste mund t’ju tregojnë shanset që fetusi juaj të ketë një aneploidi dhe disa çrregullime shtesë. Testet e shqyrtimit gjenetik prenatal përqendrohen në këto teste.

Testet diagnostikuese prenatale: Këto teste tregojnë, më me siguri nëse fetusi juaj ka në të vërtetë një aneploidi ose çrregullime të trashëguara specifike, për të cilat ju kërkoni testimin. Këto teste bëhen në qelizat nga fetusi ose nga placenta e marrë përmes amniocentezës ose marrjes së mostrave të villusit korionik (CVS).

Si ekzaminimi dhe testim diagnostikues u ofrohet të gjitha grave shtatzëna.

Çfarë është amniocenteza?

Amniocenteza është një test diagnostik. Zakonisht bëhet midis javës së 15 dhe javës së 20 të shtatëzanisë, por gjithashtu mund të bëhet deri sa të lindni. Për të kryer provën, përdoret një gjilpërë shumë e hollë për të tërhequr një sasi të vogël të lëngut amniotik. Ultratingulli përdoret për të udhëhequr procedurën. Ekziston një shans shumë i vogël i humbjes së shtatëzanisë me amniocentezë. Rrjedhje e lëngut amniotik dhe gjakderdhja e lehtë mund të ndodhë pas amniocentezës. Në shumicën e rasteve, të dya ndalen vetë.

Cfarë është biopsia e villusit korionik (CVS)?

Në CVS, një mostër e indeve merret nga placenta. Avantazhi kryesor i të pasurit CVS ndaj amniocentezës është se CVS kryhet më herët sesa amniocenteza, midis javës së 10 dhe javës së 13 të shtatzënisë. Shansi i abortit me CVS është pak më i lartë se sa mundësia e abortit nga amniocenteza.

Çfarë është diagnoza gjenetike e paraimplantimit?

Diagnostifikimi gjenetik paraprak mund të ofrohet për çifte që janë duke përdorur fekondim in vitro (IVF) për të mbetur shtatzënë dhe të cilët kanë rrezik më të madh të lindjes së një fëmije me një sëmundje gjenetike ose kromozomale. Para se një embrion të transferohet në mitrën e një gruaje, ajo testohet për disa çrregullime gjenetike dhe mutacione. Vetëm embrionet që nuk rezultojn pozitiv për çrregullimet, transferohen.

Si analizohen qelizat në testimin diagnostik prenatal?

Një numër teknologjish përdoren në testimin diagnostik prenatal. Këshilltari juaj obstetër ose gjenetik mund të vlerësojë se çfarë informacioni kërkohet dhe të ndihmojë në zgjedhjen e testeve që janë më të mirë për situatën tuaj.

Kariotip test: Kromozomet që mungojnë, ekstra ose të dëmtuara mund të zbulohen duke bërë një fotografi të kromozomeve dhe duke i rregulluar ato në mënyrë që nga më i madhi në më të voglin. Rezultatet e karyotyping janë të gatshme në 1-2 javë pas marrjes së mostrave qelizore.

Hibridizimi i fluoreshencës in situ (FISH) – Kjo teknikë mund të përdoret për të zbuluar aneploidit e zakonshme që përfshijnë kromozomet 13, 18, dhe 21 dhe kromozomet X dhe Y. Rezultatet janë të gatshme më shpejt (zakonisht brenda 1-2 ditë) sesa me karotipizimin tradicional. Rezultatet pozitive të testit konfirmohen me një kariotip.

Analiza microarray së kromozomeve — Ky test mund të kërkojë lloje të ndryshme të problemeve të kromozomeve, përfshirë aneuploidi, në të gjithë grupin e kromozomeve. Mund të gjejë disa probleme kromozomike që kariotipizimi mund të humbasë. Rezultatet mund të jenë gati për rreth 7 ditë.

Testimi i ADN-së Testet për mutacione specifike gjenetike mund të bëhen me kërkesë. Për shembull, nëse ju dhe partneri juaj jeni bartës të gjenit të fibrozës cistike, mund të dëshironi të kërkoni testim diagnostik prenatal për këtë mutacion specifik tek fetusi juaj.

Çfarë kuptojnë rezultatet e ndryshme të testeve diagnostikuese prenatale?

Ne pjesen me te madhe te rasteve, rezultatet e një testi diagnostik janë negativ (normal). Një rezultat negativ nuk përjashton mundësinë që fetusi të ketë një çrregullim gjenetik. Vetëm se ju thotë se fetusi nuk ka çrregullim të veçantë për të cilin u testua.

Nëse një rezultat i testit diagnostik është pozitiv (tregon se fetusi ka çrregullimin e testuar për të), këshilltari juaj obstetër ose gjenetik mund të shpjegojë rezultatet dhe të sigurojë udhëzime në lidhje me zgjedhjet dhe opsionet tuaja. Një specialist i sëmundjes mund të ju ndihmojë të kuptoni jetëgjatësinë e sëmundjes, nëse trajtimi është i disponueshëm dhe kujdesi që fëmija juaj do të ketë nevojë. Grupet mbështetëse, këshilltarët dhe punonjësit socialë gjithashtu mund të dëgjojnë shqetësimet tuaja dhe t’u përgjigjen pyetjeve. Mund të jetë e mundur që të keni një test shtesë, siç është një provim i specializuar për ultratinguj, për të zbuluar më shumë detaje në lidhje me defektin.

Çfarë duhet të konsiderosh kur vendos nëse duhet një test gjenetik prenatal?

Çështja është zgjedhja juaj nëse do një test prenatal. Besimet dhe vlerat tuaja personale janë faktorë të rëndësishëm në vendimin për testimin prenatal.

Mund të jetë e dobishme të mendoni se çfarë do të bëni nëse një rezultat i testit diagnostik kthehet pozitiv. Disa prindër duan të dinë më parë nëse fëmija i tyre do të lindë me një çrregullim gjenetik. Kjo u jep prindërve kohë të mësojnë për çrregullimin dhe të planifikojnë kujdesin mjekësor që fëmija mund të ketë nevojë. Nëse çrregullimi është shumë serioz dhe jetëgjatësia është e shkurtër, mund të planifikohet kujdesi për shtëpinë e foshnjës. Disa prindër mund të vendosin t’i japin fund shtatëzënisë në situata të caktuara. Prindërit e tjerë nuk duan ta dinë këtë informacion para se fëmija të lindë. Ata mund të vendosin të mos bëjnë asnjë provë fare. Nuk ka përgjigje të drejtë ose të gabuar.

Mbani në mend se teste të caktuara mund të bëhen vetëm në periudha të caktuara gjatë shtatëzanisë. Testet që bëhen më herët u japin mundësi prindërve më shumë kohë për të marrë vendime nëse një rezultat i testit është pozitiv. Nëse përfundimi i shtatzënisë meret në konsiderat, është më e sigurt ta bësh atë brenda javës së 13 të shtatëzanisë.

Si mund të zgjedh midis kontrollit prenatal dhe testimit diagnostik?

Një grua mund të zgjedhë të bëjë testim diagnostik, në vend të ekzaminimit. Dobia kryesore e marrjes së testit diagnostik në vend të shqyrtimit është se mund të zbulojë të gjitha gjendjet e shkaktuara nga një kromozom shtesë dhe shumë çrregullime të tjera në të cilat kromozomet mungojnë ose dëmtohen. Testet diagnostikuese janë gjithashtu në dispozicion për shumë çrregullime të trashëguara. Disavantazhi kryesor është se testimi diagnostik mbart një rrezik shumë të vogël për të humbur shtatzëninë. Një këshilltar gjenetik ose një profesionist tjetër i kujdesit shëndetësor me eksperincë në gjenetikë mund të studiojë historinë e shëndetit tuaj të familjes, të rekomandojë teste specifike dhe të interpretojë rezultatet e provës.

Fjalor

Amniocenteza: Një procedurë në të cilën lëngu amniotik dhe qelizat merren nga mitra për provë. Procedura përdor një gjilpërë për të tërhequr lëngun dhe qelizat nga qeska që mban fetusin.

Lëngu amniotik: Lëngu në qesen që mban fetusin.

Aneuploidy: Të kesh një numër jo normal të kromozomeve.

Qelizat: Njësitë më të vogla të një strukture në trup. Qelizat janë blloqet ndërtuese për të gjitha pjesët e trupit.

Mostra chorionic Villus (CVS): Një procedurë në të cilën merret një mostër e vogël qelizash nga placenta dhe testohet.