genetic screening Archives - StemGen Partners

Çfarë është testimi Prenatal Gjenetik?

Testimi Gjenetik Prenatal u jep prindërve informacione nëse fetusi tyre ka çrregullime të caktuara gjenetike.

Cilat janë çrregullimet gjenetike?

Çrregullimet gjenetike shkaktohen nga ndryshimet në gjenet ose kromozomet e një personi. Aneploidi është një gjendje në të cilën mungojnë ose ka shtesë kromozome. Në një trisomi, ekziston një kromozom shtesë. Në një monosomi, një kromozom mungon. Çrregullimet e trashëguara shkaktohen nga ndryshimet në gjene të quajtura mutacione. Çrregullimet e trashëguara përfshijnë Drepanocitozën, Fibrozën Cistike, sëmundjen Tay-Sachs dhe shumë të tjerë. Në shumicën e rasteve, të dy prindërit duhet të mbajnë të njëjtin gjen për të pasur një fëmijë të prekur.

Cilët janë dy llojet kryesore të testeve gjenetike prenatale?

Ekzistojnë dy lloje të përgjithshme të testeve prenatale për çrregullimet gjenetike:

Testet e depistimit prenatal: Këto teste mund t’ju tregojnë shanset që fetusi juaj të ketë një aneploidi dhe disa çrregullime shtesë. FAQ165 Testet e shqyrtimit gjenetik prenatal përqendrohen në këto teste.

 

Testet diagnostikuese prenatale: Këto teste tregojnë, më me siguri nëse fetusi juaj ka në të vërtetë një aneploidi ose çrregullime të trashëguara specifike, për të cilat ju kërkoni testimin. Këto teste bëhen në qelizat nga fetusi ose nga placenta e marrë përmes amniocentezës ose marrjes së mostrave të villusit korionik (CVS). Ky FAQ përqendrohet në këto teste.

Si ekzaminimi dhe testim diagnostikues u ofrohet të gjitha grave shtatzëna.

Çfarë është amniocenteza?

 Amniocenteza është një test diagnostik. Zakonisht bëhet midis javës së 15 dhe javës së 20 të shtatëzanisë, por gjithashtu mund të bëhet deri sa të lindni. Për të kryer provën, përdoret një gjilpërë shumë e hollë për të tërhequr një sasi të vogël të lëngut amniotik. Ultratingulli përdoret për të udhëhequr procedurën. Ekziston një shans shumë i vogël i humbjes së shtatëzanisë me amniocentezë. Rrjedhje e lëngut amniotik dhe gjakderdhja e lehtë mund të ndodhë pas amniocentezës. Në shumicën e rasteve, të dya ndalen vetë.

Cfarë është marrja e mostrave të villusit korionik?

Në CVS, një mostër e indeve merret nga placenta. Avantazhi kryesor i të pasurit CVS ndaj amniocentezës është se CVS kryhet më herët sesa amniocenteza, midis javës së 10 dhe javës së 13 të shtatzënisë. Shansi i abortit me CVS është pak më i lartë se sa mundësia e abortit me amniocentezës.

Çfarë është diagnoza gjenetike e paraimplantimit?

Diagnostifikimi gjenetik paraprak mund të ofrohet për çifte që janë duke përdorur fekondim in vitro (IVF) për të mbetur shtatzënë dhe të cilët kanë rrezik më të madh të lindjes së një fëmije me një sëmundje gjenetike ose kromozomale. Para se një embrion të transferohet në mitrën e një gruaje, ajo testohet për disa çrregullime gjenetike dhe mutacione. Vetëm embrionet që nuk rezultojn pozitiv për çrregullimet, transferohen.

Si analizohen qelizat në testimin diagnostik prenatal?

Një numër teknologjish përdoren në testimin diagnostik prenatal. Këshilltari juaj obstetër ose gjenetik mund të vlerësojë se çfarë informacioni kërkohet dhe të ndihmojë në zgjedhjen e testeve që janë më të mirë për situatën tuaj:

Karyotype ch Kromozomet që mungojnë, ekstra ose të dëmtuara mund të zbulohen duke bërë një fotografi të kromozomeve dhe duke i rregulluar ato në mënyrë që nga më i madhi në më të voglin. Rezultatet e karyotyping janë të gatshme në 1-2 javë pas marrjes së mostrave qelizore.

Hibridizimi i fluoreshencës in situ (FISH) – Kjo teknikë mund të përdoret për të zbuluar aneploidit e zakonshme që përfshijnë kromozomet 13, 18, dhe 21 dhe kromozomet X dhe Y. Rezultatet janë të gatshme më shpejt (zakonisht brenda 1-2 ditë) sesa me karotipizimin tradicional. Rezultatet pozitive të testit konfirmohen me një kariotip.

Analiza microarray  së kromozomeve — Ky test mund të kërkojë lloje të ndryshme të problemeve të kromozomeve, përfshirë aneuploidi, në të gjithë grupin e kromozomeve. Mund të gjejë disa probleme kromozomike që kariotipizimi mund të humbasë. Rezultatet mund të jenë gati për rreth 7 ditë.

Testimi i ADN-së. Testet për mutacione specifike gjenetike mund të bëhen me kërkesë. Për shembull, nëse ju dhe partneri juaj jeni bartës të gjenit të fibrozës cistike, mund të dëshironi të kërkoni testim diagnostik prenatal për këtë mutacion specifik.

Çfarë kuptojnë rezultatet e ndryshme të testeve diagnostikuese prenatale?

Shumica e kohës, rezultatet e një testi diagnostik janë negativ (normal). Një rezultat negativ nuk përjashton mundësinë që fetusi të ketë një çrregullim gjenetik. Vetëm se ju thotë se fetusi nuk ka çrregullim të veçantë për të cilin u testua.

Nëse një rezultat i testit diagnostik është pozitiv (tregon se fetusi ka çrregullimin e testuar për të), këshilltari juaj obstetër ose gjenetik mund të shpjegojë rezultatet dhe të sigurojë udhëzime në lidhje me zgjedhjet dhe opsionet tuaja. Një specialist i sëmundjes mund të ju ndihmojë të kuptoni jetëgjatësinë e sëmundjes, nëse trajtimi është i disponueshëm dhe kujdesi që fëmija juaj do të ketë nevojë. Grupet mbështetëse, këshilltarët dhe punonjësit socialë gjithashtu mund të dëgjojnë shqetësimet tuaja dhe t’u përgjigjen pyetjeve. Mund të jetë e mundur që të keni një test shtesë, siç është një provim i specializuar për ultratinguj, për të zbuluar më shumë detaje në lidhje me defektin.

Çfarë duhet të konsiderosh kur vendos nëse duhet një test gjenetik prenatal?

Çështja është zgjedhja juaj nëse do një test prenatal. Besimet dhe vlerat tuaja personale janë faktorë të rëndësishëm në vendimin për testimin prenatal.

Mund të jetë e dobishme të mendoni se çfarë do të bëni nëse një rezultat i testit diagnostik kthehet pozitiv. Disa prindër duan të dinë më parë nëse fëmija i tyre do të lindë me një çrregullim gjenetik. Kjo u jep prindërve kohë të mësojnë për çrregullimin dhe të planifikojnë kujdesin mjekësor që fëmija mund të ketë nevojë. Nëse çrregullimi është shumë serioz dhe jetëgjatësia është e shkurtër, mund të planifikohet kujdesi për shtëpinë e foshnjës. Disa prindër mund të vendosin t’i japin fund shtatëzënisë në situata të caktuara. Prindërit e tjerë nuk duan ta dinë këtë informacion para se fëmija të lindë. Ata mund të vendosin të mos bëjnë asnjë provë fare. Nuk ka përgjigje të drejtë ose të gabuar.

 

Mbani në mend se teste të caktuara mund të bëhen vetëm në periudha të caktuara gjatë shtatëzanisë. Testet që bëhen më herët u japin mundësi prindërve më shumë kohë për të marrë vendime nëse një rezultat i testit është pozitiv. Nëse përfundimi i shtatzënisë meret në konsiderat, është më e sigurt ta bësh atë brenda javës së 13 të shtatëzanisë.

Si mund të zgjedh midis skrinimit prenatal dhe testimit diagnostik?

Një grua mund të zgjedhë të bëjë testim diagnostik, në vend të skrinimit. Dobia kryesore e marrjes së testit diagnostik në vend të skrinimit është se mund të zbulojë të gjitha gjendjet e shkaktuara nga një kromozom shtesë dhe shumë çrregullime të tjera në të cilat kromozomet mungojnë ose dëmtohen. Testet diagnostikuese janë gjithashtu në dispozicion për shumë çrregullime të trashëguara. Disavantazhi kryesor është se testimi diagnostik mbart një rrezik shumë të vogël për të humbur shtatzëninë. Një këshilltar gjenetik ose një profesionist tjetër i kujdesit shëndetësor me eksperincë në gjenetikë mund të studiojë historinë e shëndetit tuaj të familjes, të rekomandojë teste specifike dhe të interpretojë rezultatet e provës.

 Fjalor

Amniocenteza: Një procedurë në të cilën lëngu amniotik dhe qelizat merren nga mitra për provë. Procedura përdor një gjilpërë për të tërhequr lëngun dhe qelizat nga qeska që mban fetusin.

Lëngu amniotik: Lëngu në qesen që mban fetusin.

Aneuploidy: Të kesh një numër jo normal të kromozomeve.

Qelizat: Njësitë më të vogla të një strukture në trup. Qelizat janë blloqet ndërtuese për të gjitha pjesët e trupit.

Mostra e vileve koriale (CVS): Një procedurë në të cilën merret një mostër e vogël qelizash nga placenta dhe testohet.

Kromozomet: Strukturat që ndodhen brenda secilës qelizë në trup. Ato përmbajnë gjenet që përcaktojnë përbërjen fizike të një personi.

Fibroza cistike: Një çrregullim i trashëguar që shkakton probleme me frymëmarrjen dhe tretjen.

Testet diagnostikuese: Testet që kërkojnë një sëmundje ose shkak të një sëmundjeje.

ADN: Materiali gjenetik që përcillet nga prindi tek fëmija. ADN-ja është e paketuar në struktura të quajtura kromozome.

Embrioni: Faza e zhvillimit që fillon me fekondim (bashkimi i një veze dhe spermës) dhe zgjat deri në 8 javë.

Fetusi: Faza e zhvillimit njerëzor përtej 8 javëve të përfunduara pas fekondimit.

Fluorescence në Situ Hybridization (FISH): Një test depistimi për problemet e zakonshme të kromozomit. Testi bëhet duke përdorur një mostër indesh nga një amniocentezë ose testi i villusit korionik.

Gjenet: Segmente të ADN-së që përmbajnë udhëzime për zhvillimin e tipareve fizike të një personi dhe kontrollin e proceseve në trup. Geni është njësia themelore e trashëgimisë dhe mund të kalohet nga prindi tek fëmija.

Këshilltar Gjenetik: Një profesionist i kujdesit shëndetësor me një trajnim të veçantë në gjenetikë i cili mund të japë këshilla të ekspertëve në lidhje me çrregullimet gjenetike dhe testet prenatale.

Çrregullime gjenetike: Çrregullime të shkaktuara nga një ndryshim në gjenet ose kromozome.

Kujdesi për strehimin e shtëpisë: Kujdesi që përqendrohet në rehati për njerëzit që kanë një sëmundje që do të çojë në vdekje.

Fekondimin Vitro (IVF): Një procedurë në të cilën një vezë hiqet nga vezorja i një gruaje, fekondohet në një laborator me spermën e burrit dhe pastaj transferohet në mitrën e gruas për të arritur një shtatëzani.

 

Kariotip: Një imazh i kromozomeve të një personi, rregulluar sipas madhësisë.

Microarray: Një teknologji që ekzaminon të gjitha gjenet e një personi për të kërkuar çrregullime gjenetike ose anomalitë. Teknologjia mikroarray mund të gjejë ndryshime gjenetike shumë të vogla që mund të mungojnë nga testet rutinore gjenetike.

Monosomia: Një gjendje në të cilën një kromozom mungon.

Mutacionet: Ndryshimet në një gjen që mund të bartet nga prindi tek fëmija.

Mjek obstetër: Një mjek që kujdeset për gratë gjatë shtatëzanisë dhe punës së tyre.

Placenta: Një organ që siguron lëndë ushqyese dhe largon mbeturinat nga fetusi.

Diagnoza gjenetike e paraimplantimit: Një lloj testimi gjenetik që mund të bëhet gjatë fekondimit in vitro. Testet bëhen në vezën e fekonduar përpara se të transferohet në mitër.

Testet e shqyrtimit: Testet që kërkojnë shenja të mundshme të sëmundjes tek njerëzit që nuk kanë shenja ose simptoma.

Trisomia : Një gjendje në të cilën ekziston një kromozom shtesë.

Ekzaminimi me ultratinguj: Një test në të cilin valët e zërit përdoren për të ekzaminuar pjesët e brendshme të trupit. Gjatë shtatëzanisë mund të përdoren për të kontrolluar fetusin.

Uterus: Një organ muskulor në legenin e femrës. Gjatë shtatëzënësisë, ky organ mban dhe ushqen fetusin.

Nëse keni pyetje të mëtejshme, kontaktoni mjekun tuaj obstetër-gjinekolog.

Të drejtat e autorit Janar 2019 nga Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve

 

https://www.acog.org/en/Patient%20Resources/FAQs/Pregnancy/Prenatal%20Genetic%20Diagnostic%20Tests